Primaaristen immuunikatosairauksien molekyyli- ja kliiniset tutkimukset

Tässä tutkimuksessa pyritään tunnistamaan primaarisista immuunikatohäiriöistä (immuunijärjestelmän perinnöllisistä sairauksista) vastuussa olevien geenien mutaatiot ja arvioida näiden sairauksien kulkua potilailla ajan mittaan saadakseen lisätietoja niiden aiheuttamista lääketieteellisistä ongelmista. Immuunijärjestelmä koostuu erilaisista soluista (esim. T- ja B-solut ja fagosyytit) ja muista aineista (komplementtijärjestelmä), jotka suojaavat kehoa infektioilta ja syövältä. Näiden komponenttien toiminnasta vastaavien geenien poikkeavuudet voivat johtaa vakaviin infektioihin ja muihin immuuni-ongelmiin.

Potilaat, joilla on Wiskott-Aldrichin oireyhtymä, adenosiinideaminaasin (ADA) puutos. Osallistujat käyvät läpi lääketieteellisen ja perheen historian, fyysisen tutkimuksen ja lisätoimenpiteet ja testit, jotka voivat sisältää seuraavat:

1. Verikokeet: rutiinilaboratoriotutkimukset (esim. solumäärät, entsyymitasot, elektrolyytit jne.); HIV-testaus; immuunivaste erilaisille aineille; geneettinen testaus; ja solulinjojen perustaminen solujen määrän ylläpitämiseksi jatkuvaa tutkimusta varten
2. Virtsan ja syljen testit biokemiallisia tutkimuksia varten
3. Ihotestit, joilla arvioidaan vastetta antigeeneille, kuten jäykkäkouristus-, candida-, tuberkuloosi-, kurkkumätä-, vesirokko- ja muita sairauksia aiheuttaville viruksille ja bakteereille.
4. Ihon ja imusolmukkeiden biopsiat kudos- ja DNA-tutkimuksia varten
5. Rintakehän röntgenkuvaus, CT-skannaukset tai molemmat syövän tai erilaisten infektioiden etsimiseksi.
6. Keuhkojen toimintakoe keuhkojen kapasiteetin arvioimiseksi ja hengitystesti H. pylori -infektion testaamiseksi.
7. Hammas-, iho- ja silmätutkimukset.
8. Hoito suonensisäisillä immunoglobuliineilla tai vasta-aineilla infektioiden ehkäisemiseksi.
9. Afereesi valkosolujen keräämiseen solujen toiminnan tutkimiseksi. Tässä toimenpiteessä kokoveri kerätään neulan kautta käsivarren laskimoon. Veri kiertää koneen läpi, joka erottaa sen osiin. Sitten valkosolut poistetaan, ja punasolut, verihiutaleet ja plasma palautetaan kehoon joko saman neulan kautta tai toisen neulan kautta, joka on asetettu toiseen käsivarteen.
10. Luuydinnäytteenotto taudin tutkimiseksi. Pieni määrä luuydintä lonkkaluun vedetään (imutaan) neulan läpi. Toimenpide voidaan tehdä paikallispuudutuksessa tai kevyessä sedaatiossa.
11. Istukan ja napanuoraveren tutkimukset, jos napanuoraverta on saatavilla, kantasolujen (verisoluja muodostavia soluja) tutkimiseksi.

Tästä tutkimuksesta saadut tiedot voivat antaa paremman käsityksen primaarisista immuunipuutoista, mikä johtaa parempaan diagnoosiin ja hoitoon. Lisäksi tutkimukseen osallistujat voivat saada lääketieteellistä ja geneettistä neuvontaa, ja he voivat olla kelvollisia muihin näitä sairauksia koskeviin NIH-tutkimuksiin.

...