原发性免疫缺陷病的分子和临床研究

这项研究将尝试确定导致原发性免疫缺陷病（免疫系统的遗传性疾病）的基因突变，并评估这些疾病在患者中随时间推移的病程，以更多地了解它们引起的医学问题。 免疫系统由各种细胞（例如 T 细胞和 B 细胞以及吞噬细胞）和其他保护身体免受感染和癌症侵害的物质（补体系统）组成。 负责这些成分功能的基因异常会导致严重的感染和其他免疫问题。

Wiskott-Aldrich 综合征患者，腺苷脱氨酶 (ADA) 缺乏症。 参与者将接受医疗和家族史、体格检查以及可能包括以下内容的其他程序和测试：

1. 血液测试用于： 常规实验室研究（即 细胞计数、酶水平、电解质等）；艾滋病毒检测；对各种物质的免疫反应；基因检测；和建立细胞系以维持细胞供应以供继续研究
2. 用于生化研究的尿液和唾液测试
3. 皮肤测试以评估对抗原的反应，例如破伤风、念珠菌、肺结核、白喉、水痘和其他疾病的病毒和细菌。
4. 用于组织和 DNA 研究的皮肤和淋巴结活检
5. 胸部 X 光检查、CT 扫描或两者都检查以寻找癌症或各种感染。
6. 评估肺活量的肺功能测试和测试幽门螺杆菌感染的呼气测试。
7. 牙科、皮肤和眼睛检查。
8. 用静脉内免疫球蛋白或抗体治疗以预防感染。
9. 用于收集白细胞以研究细胞功能的单采术。 在此过程中，通过放置在手臂静脉中的针头收集全血。 血液通过一台将血液分离成不同成分的机器循环。 然后去除白细胞，通过同一根针或通过另一只手臂上的第二根针将红细胞、血小板和血浆送回体内。
10. 骨髓取样以研究疾病。 通过针从髋骨中抽取（吸出）少量骨髓。 该过程可以在局部麻醉或轻度镇静下进行。
11. 胎盘和脐带血研究，如果脐带血可用，以研究干细胞（形成血细胞的细胞）。

从这项研究中获得的信息可以更好地了解原发性免疫缺陷，从而更好地诊断和治疗。 此外，研究参与者可能会接受医学和遗传咨询，并可能符合 NIH 对这些疾病的其他研究的资格。

...