Études moléculaires et cliniques des maladies d'immunodéficience primaire

Cette étude tentera d'identifier les mutations dans les gènes responsables des troubles d'immunodéficience primaire (maladies héréditaires du système immunitaire) et d'évaluer l'évolution de ces maladies chez les patients au fil du temps pour en savoir plus sur les problèmes médicaux qu'elles provoquent. Le système immunitaire est composé de diverses cellules (par exemple, les cellules T et B et les phagocytes) et d'autres substances (système du complément) qui protègent l'organisme contre les infections et le cancer. Des anomalies dans le(s) gène(s) responsable(s) de la fonction de ces composants peuvent entraîner de graves infections et d'autres problèmes immunitaires.

Patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich, déficit en adénosine désaminase (ADA). Les participants subiront des antécédents médicaux et familiaux, un examen physique et des procédures et tests supplémentaires pouvant inclure les éléments suivants :

1. Tests sanguins pour : études de laboratoire de routine (c.-à-d. nombre de cellules, taux d'enzymes, électrolytes, etc.) ; dépistage du VIH ; réponse immunitaire à diverses substances; test génétique; et établissement de lignées cellulaires pour maintenir un approvisionnement en cellules pour une étude continue
2. Tests d'urine et de salive pour les études biochimiques
3. Tests cutanés pour évaluer la réponse aux antigènes tels que les virus et les bactéries responsables du tétanos, du candida, de la tuberculose, de la diphtérie, de la varicelle et d'autres maladies.
4. Biopsies de la peau et des ganglions lymphatiques pour les études de tissus et d'ADN
5. Radiographie pulmonaire, tomodensitométrie, ou les deux pour rechercher un cancer ou diverses infections.
6. Test de la fonction pulmonaire pour évaluer la capacité pulmonaire et test respiratoire pour tester l'infection à H. pylori.
7. Examens dentaires, cutanés et oculaires.
8. Traitement avec des immunoglobulines intraveineuses ou des anticorps pour prévenir les infections.
9. Aphérèse pour collecter les globules blancs afin d'étudier la fonction cellulaire. Dans cette procédure, le sang total est prélevé à l'aide d'une aiguille placée dans une veine du bras. Le sang circule dans une machine qui le sépare en ses composants. Les globules blancs sont ensuite retirés et les globules rouges, les plaquettes et le plasma sont renvoyés dans le corps, soit par la même aiguille, soit par une seconde aiguille placée dans l'autre bras.
10. Prélèvement de moelle osseuse pour étudier la maladie. Une petite quantité de moelle de l'os iliaque est aspirée (aspirée) à travers une aiguille. La procédure peut être réalisée sous anesthésie locale ou sous sédation légère.
11. Études sur le placenta et le sang de cordon ombilical, si le sang de cordon est disponible, pour étudier les cellules souches (cellules qui forment les cellules sanguines).

Les informations tirées de cette étude peuvent fournir une meilleure compréhension des immunodéficiences primaires, conduisant à un meilleur diagnostic et traitement. En outre, les participants à l'étude peuvent recevoir des conseils médicaux et génétiques et peuvent être jugés éligibles pour d'autres études du NIH sur ces maladies.

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