Moleculaire en klinische studies van primaire immunodeficiëntieziekten

Deze studie zal proberen mutaties te identificeren in de genen die verantwoordelijk zijn voor primaire immunodeficiëntiestoornissen (erfelijke ziekten van het immuunsysteem) en het beloop van deze ziekten bij patiënten in de loop van de tijd evalueren om meer te weten te komen over de medische problemen die ze veroorzaken. Het immuunsysteem is samengesteld uit verschillende cellen (bijvoorbeeld T- en B-cellen en fagocyten) en andere stoffen (complementsysteem) die het lichaam beschermen tegen infecties en kanker. Afwijkingen in de genen die verantwoordelijk zijn voor de functie van deze componenten kunnen leiden tot ernstige infecties en andere immuunproblemen.

Patiënten met het syndroom van Wiskott-Aldrich, adenosinedeaminase (ADA)-deficiëntie. Deelnemers ondergaan een medische en familiegeschiedenis, lichamelijk onderzoek en aanvullende procedures en tests die het volgende kunnen omvatten:

1. Bloedonderzoek voor: routinematige laboratoriumonderzoeken (d.w.z. celtellingen, enzymniveaus, elektrolyten, enz.); HIV-testen; immuunrespons op verschillende stoffen; genetische test; en het opzetten van cellijnen om een ​​voorraad cellen in stand te houden voor verder onderzoek
2. Urine- en speekseltesten voor biochemische studies
3. Huidtesten om de respons op antigenen te beoordelen, zoals de virussen en bacteriën die verantwoordelijk zijn voor tetanus, candida, tuberculose, difterie, waterpokken en andere ziekten.
4. Huid- en lymfeklierbiopten voor weefsel- en DNA-onderzoek
5. X-thorax, CT-scans of beide om kanker of verschillende infecties op te sporen.
6. Longfunctietest om de longcapaciteit te beoordelen en een ademtest om te testen op H. pylori-infectie.
7. Tand-, huid- en oogonderzoeken.
8. Behandeling met intraveneuze immunoglobulinen of antilichamen om infecties te voorkomen.
9. Aferese voor het verzamelen van witte bloedcellen om de celfunctie te bestuderen. Bij deze procedure wordt volbloed verzameld via een naald die in een armader wordt geplaatst. Het bloed circuleert door een machine die het in zijn componenten scheidt. De witte bloedcellen worden vervolgens verwijderd en de rode bloedcellen, bloedplaatjes en plasma worden teruggevoerd naar het lichaam, hetzij via dezelfde naald, hetzij via een tweede naald die in de andere arm wordt geplaatst.
10. Beenmergafname om de ziekte te bestuderen. Een kleine hoeveelheid merg uit het heupbeen wordt door een naald getrokken (geaspireerd). De procedure kan worden uitgevoerd onder plaatselijke verdoving of lichte sedatie.
11. Placenta- en navelstrengbloedonderzoek, als er navelstrengbloed beschikbaar is, om stamcellen (cellen die bloedcellen vormen) te bestuderen.

Informatie verkregen uit deze studie kan een beter begrip geven van primaire immunodeficiënties, wat leidt tot een betere diagnose en behandeling. Bovendien kunnen studiedeelnemers medische en genetische counseling krijgen en kunnen ze in aanmerking komen voor andere NIH-onderzoeken naar deze ziekten.

...