Molekulární a klinické studie primárních imunodeficitních nemocí

Tato studie se pokusí identifikovat mutace v genech odpovědných za primární poruchy imunitního systému (dědičná onemocnění imunitního systému) a vyhodnotí průběh těchto onemocnění u pacientů v průběhu času, aby se dozvěděla více o zdravotních problémech, které způsobují. Imunitní systém se skládá z různých buněk (např. T a B buněk a fagocytů) a dalších látek (komplementový systém), které chrání tělo před infekcemi a rakovinou. Abnormality v genech odpovědných za funkci těchto složek mohou vést k vážným infekcím a dalším imunitním problémům.

Pacienti s Wiskott-Aldrichovým syndromem, deficitem adenosindeaminázy (ADA). Účastníci podstoupí lékařskou a rodinnou anamnézu, fyzické vyšetření a další procedury a testy, které mohou zahrnovat následující:

1. Krevní testy pro: rutinní laboratorní studie (tj. počty buněk, hladiny enzymů, elektrolytů atd.); testování na HIV; imunitní odpověď na různé látky; genetické testování; a vytvoření buněčných linií pro udržení zásoby buněk pro pokračující studium
2. Testy moči a slin pro biochemické studie
3. Kožní testy k posouzení reakce na antigeny, jako jsou viry a bakterie zodpovědné za tetanus, kandidu, tuberkulózu, záškrt, plané neštovice a další onemocnění.
4. Biopsie kůže a lymfatických uzlin pro studie tkání a DNA
5. Rentgen hrudníku, CT vyšetření nebo obojí k hledání rakoviny nebo různých infekcí.
6. Plicní funkční test k posouzení kapacity plic a dechový test k testování infekce H. pylori.
7. Zubní, kožní a oční vyšetření.
8. Léčba intravenózními imunoglobuliny nebo protilátkami k prevenci infekcí.
9. Aferéza pro sběr bílých krvinek ke studiu buněčné funkce. Při tomto postupu se plná krev odebírá jehlou umístěnou do žíly na paži. Krev cirkuluje přes stroj, který ji rozděluje na jednotlivé složky. Bílé krvinky jsou poté odstraněny a červené krvinky, krevní destičky a plazma jsou vráceny do těla, buď stejnou jehlou, nebo druhou jehlou umístěnou na druhé paži.
10. Odběr kostní dřeně ke studiu onemocnění. Malé množství dřeně z kyčelní kosti je nasáváno (nasáváno) jehlou. Zákrok lze provést v lokální anestezii nebo lehké sedaci.
11. Studie placentární a pupečníkové krve, pokud je pupečníková krev k dispozici, ke studiu kmenových buněk (buňky, které tvoří krevní buňky).

Informace získané z této studie mohou poskytnout lepší pochopení primárních imunodeficiencí, což povede k lepší diagnostice a léčbě. Kromě toho mohou účastníci studie získat lékařské a genetické poradenství a mohou být shledáni způsobilými pro další studie NIH o těchto onemocněních.

...