Studi molecolari e clinici di malattie da immunodeficienza primaria

Questo studio cercherà di identificare le mutazioni nei geni responsabili dei disturbi da immunodeficienza primaria (malattie ereditarie del sistema immunitario) e valutare il decorso di queste malattie nei pazienti nel tempo per saperne di più sui problemi medici che causano. Il sistema immunitario è composto da varie cellule (ad esempio, cellule T e B e fagociti) e altre sostanze (sistema del complemento) che proteggono il corpo dalle infezioni e dal cancro. Anomalie nei geni responsabili della funzione di questi componenti possono portare a gravi infezioni e altri problemi immunitari.

Pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich, deficit di adenosina deaminasi (ADA). I partecipanti saranno sottoposti a una storia medica e familiare, esame fisico e procedure e test aggiuntivi che possono includere quanto segue:

1. Esami del sangue per: esami di laboratorio di routine (es. conta cellulare, livelli enzimatici, elettroliti, ecc.); test dell'HIV; risposta immunitaria a varie sostanze; test genetici; e creazione di linee cellulari per mantenere una scorta di cellule per lo studio continuo
2. Test delle urine e della saliva per studi biochimici
3. Test cutanei per valutare la risposta ad antigeni come virus e batteri responsabili di tetano, candida, tubercolosi, difterite, varicella e altre malattie.
4. Biopsie cutanee e linfonodali per studi tissutali e del DNA
5. Radiografia del torace, scansioni TC o entrambe per cercare il cancro o varie infezioni.
6. Test di funzionalità polmonare per valutare la capacità polmonare e un test del respiro per testare l'infezione da H. pylori.
7. Esami dentistici, cutanei e oculistici.
8. Trattamento con immunoglobuline o anticorpi per via endovenosa per prevenire le infezioni.
9. Aferesi per la raccolta di globuli bianchi per studiare la funzione cellulare. In questa procedura, il sangue intero viene raccolto attraverso un ago inserito in una vena del braccio. Il sangue circola attraverso una macchina che lo separa nei suoi componenti. I globuli bianchi vengono quindi rimossi e i globuli rossi, le piastrine e il plasma vengono restituiti al corpo, attraverso lo stesso ago o attraverso un secondo ago posizionato nell'altro braccio.
10. Prelievo di midollo osseo per studiare la malattia. Una piccola quantità di midollo dall'osso iliaco viene prelevata (aspirata) attraverso un ago. La procedura può essere eseguita in anestesia locale o leggera sedazione.
11. Studi sul sangue del cordone placentare e ombelicale, se è disponibile, per studiare le cellule staminali (cellule che formano le cellule del sangue).

Le informazioni ottenute da questo studio possono fornire una migliore comprensione delle immunodeficienze primarie, portando a una migliore diagnosi e trattamento. Inoltre, i partecipanti allo studio possono ricevere consulenza medica e genetica e possono essere ritenuti idonei per altri studi NIH su queste malattie.

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