Estudos Moleculares e Clínicos de Doenças de Imunodeficiência Primária

Este estudo tentará identificar mutações nos genes responsáveis ​​por distúrbios de imunodeficiência primária (doenças hereditárias do sistema imunológico) e avaliar o curso dessas doenças em pacientes ao longo do tempo para aprender mais sobre os problemas médicos que eles causam. O sistema imunológico é composto por várias células (por exemplo, células T e B e fagócitos) e outras substâncias (sistema complemento) que protegem o corpo contra infecções e câncer. Anormalidades no(s) gene(s) responsável(is) pela função desses componentes podem levar a infecções graves e outros problemas imunológicos.

Pacientes com síndrome de Wiskott-Aldrich, deficiência de adenosina desaminase (ADA). Os participantes serão submetidos a um histórico médico e familiar, exame físico e procedimentos e testes adicionais que podem incluir o seguinte:

1. Exames de sangue para: estudos laboratoriais de rotina (ou seja, contagens de células, níveis de enzimas, eletrólitos, etc.); teste de HIV; resposta imune a várias substâncias; teste genético; e estabelecimento de linhagens celulares para manter um suprimento de células para estudos continuados
2. Testes de urina e saliva para estudos bioquímicos
3. Testes cutâneos para avaliar a resposta a antígenos, como vírus e bactérias responsáveis ​​pelo tétano, candida, tuberculose, difteria, catapora e outras doenças.
4. Biópsias de pele e linfonodos para estudos de tecidos e DNA
5. Raio-X de tórax, tomografia computadorizada ou ambos para procurar câncer ou várias infecções.
6. Teste de função pulmonar para avaliar a capacidade pulmonar e um teste respiratório para testar a infecção por H. pylori.
7. Exames dentários, cutâneos e oftalmológicos.
8. Tratamento com imunoglobulinas intravenosas ou anticorpos para prevenir infecções.
9. Aférese para coletar glóbulos brancos para estudar a função celular. Neste procedimento, o sangue total é coletado por meio de uma agulha colocada em uma veia do braço. O sangue circula por uma máquina que o separa em seus componentes. Os glóbulos brancos são então removidos e os glóbulos vermelhos, plaquetas e plasma são devolvidos ao corpo, seja pela mesma agulha ou por uma segunda agulha colocada no outro braço.
10. Amostragem da medula óssea para estudar a doença. Uma pequena quantidade de medula do osso ilíaco é retirada (aspirada) através de uma agulha. O procedimento pode ser feito sob anestesia local ou sedação leve.
11. Estudos de sangue de cordão umbilical e placentário, se o sangue de cordão estiver disponível, para estudar células-tronco (células que formam células sanguíneas).

As informações obtidas com este estudo podem fornecer uma melhor compreensão das imunodeficiências primárias, levando a um melhor diagnóstico e tratamento. Além disso, os participantes do estudo podem receber aconselhamento médico e genético e podem ser considerados elegíveis para outros estudos do NIH sobre essas doenças.

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