Molekylære og kliniske studier av primære immunsviktsykdommer

Denne studien vil prøve å identifisere mutasjoner i genene som er ansvarlige for primære immunsviktlidelser (arvelige sykdommer i immunsystemet) og evaluere forløpet av disse sykdommene hos pasienter over tid for å lære mer om de medisinske problemene de forårsaker. Immunsystemet er sammensatt av ulike celler (f.eks. T- og B-celler og fagocytter) og andre stoffer (komplementsystem) som beskytter kroppen mot infeksjoner og kreft. Abnormiteter i genet/gene som er ansvarlige for funksjonen til disse komponentene kan føre til alvorlige infeksjoner og andre immunproblemer.

Pasienter med Wiskott-Aldrich syndrom, adenosindeaminase (ADA) mangel. Deltakerne vil gjennomgå en medisinsk og familiehistorie, fysisk undersøkelse og ytterligere prosedyrer og tester som kan omfatte følgende:

1. Blodprøver for: rutinemessige laboratoriestudier (dvs. celletall, enzymnivåer, elektrolytter, etc.); HIV-testing; immunrespons på ulike stoffer; genetisk testing; og etablering av cellelinjer for å opprettholde en tilførsel av celler for fortsatt studier
2. Urin- og spytttester for biokjemiske studier
3. Hudprøver for å vurdere respons på antigener som virus og bakterier som er ansvarlige for tetanus, candida, tuberkulose, difteri, vannkopper og andre sykdommer.
4. Hud- og lymfeknutebiopsier for vevs- og DNA-studier
5. Røntgen thorax, CT-skanning eller begge deler for å se etter kreft eller ulike infeksjoner.
6. Lungefunksjonstest for å vurdere lungekapasitet og en pustetest for å teste for H. pylori-infeksjon.
7. Tann-, hud- og øyeundersøkelser.
8. Behandling med intravenøse immunglobuliner eller antistoffer for å forhindre infeksjoner.
9. Aferese for å samle hvite blodceller for å studere cellefunksjon. I denne prosedyren samles fullblod opp gjennom en nål plassert i en armvene. Blodet sirkulerer gjennom en maskin som skiller det i komponentene. De hvite cellene fjernes deretter, og de røde blodcellene, blodplatene og plasma returneres til kroppen, enten gjennom den samme nålen eller gjennom en andre nål plassert i den andre armen.
10. Benmargsprøvetaking for å studere sykdommen. En liten mengde marg fra hoftebenet trekkes (aspireres) gjennom en nål. Prosedyren kan gjøres under lokalbedøvelse eller lett sedasjon.
11. Undersøkelser av placenta og navlestrengsblod, hvis navlestrengsblod er tilgjengelig, for å studere stamceller (celler som danner blodceller).

Informasjon fra denne studien kan gi en bedre forståelse av primære immunsvikt, noe som kan føre til bedre diagnose og behandling. I tillegg kan studiedeltakere motta medisinsk og genetisk rådgivning og kan bli funnet kvalifisert for andre NIH-studier på disse sykdommene.

...