Molekularne i kliniczne badania pierwotnych niedoborów odporności

Celem tego badania będzie próba identyfikacji mutacji w genach odpowiedzialnych za pierwotne niedobory odporności (dziedziczne choroby układu odpornościowego) oraz ocena przebiegu tych chorób u pacjentów w czasie, aby dowiedzieć się więcej o problemach medycznych, jakie one powodują. Układ odpornościowy składa się z różnych komórek (np. limfocytów T i B oraz fagocytów) oraz innych substancji (układ dopełniacza), które chronią organizm przed infekcjami i nowotworami. Nieprawidłowości w genie (genach) odpowiedzialnych za działanie tych składników mogą prowadzić do poważnych infekcji i innych problemów immunologicznych.

Pacjenci z zespołem Wiskotta-Aldricha, niedoborem deaminazy adenozyny (ADA). Uczestnicy zostaną poddani wywiadowi medycznemu i rodzinnemu, badaniu fizykalnemu oraz dodatkowym procedurom i testom, które mogą obejmować:

1. Badania krwi do: rutynowych badań laboratoryjnych (tj. liczba komórek, poziomy enzymów, elektrolity itp.); test na obecność wirusa HIV; odpowiedź immunologiczna na różne substancje; badania genetyczne; oraz ustanowienie linii komórkowych w celu utrzymania zapasu komórek do dalszych badań
2. Testy moczu i śliny do badań biochemicznych
3. Testy skórne w celu oceny odpowiedzi na antygeny, takie jak wirusy i bakterie odpowiedzialne za tężec, Candida, gruźlicę, błonicę, ospę wietrzną i inne choroby.
4. Biopsje skóry i węzłów chłonnych do badań tkanek i DNA
5. RTG klatki piersiowej, tomografia komputerowa lub jedno i drugie w celu wykrycia raka lub różnych infekcji.
6. Test czynnościowy płuc w celu oceny pojemności płuc i test oddechowy w celu wykrycia zakażenia H. pylori.
7. Badania stomatologiczne, skóry i oczu.
8. Leczenie dożylnymi immunoglobulinami lub przeciwciałami w celu zapobiegania infekcjom.
9. Afereza do pobierania białych krwinek w celu badania funkcji komórek. W tej procedurze krew pełną pobiera się przez igłę umieszczoną w żyle ramienia. Krew krąży w maszynie, która rozdziela ją na składniki. Następnie krwinki białe są usuwane, a krwinki czerwone, płytki krwi i osocze wracają do organizmu przez tę samą igłę lub przez drugą igłę umieszczoną w drugim ramieniu.
10. Pobieranie próbek szpiku kostnego w celu zbadania choroby. Niewielka ilość szpiku z kości biodrowej jest pobierana (odsysana) przez igłę. Zabieg można wykonać w znieczuleniu miejscowym lub lekkiej sedacji.
11. Badania łożyska i krwi pępowinowej, jeśli krew pępowinowa jest dostępna, w celu zbadania komórek macierzystych (komórek tworzących komórki krwi).

Informacje uzyskane z tego badania mogą zapewnić lepsze zrozumienie pierwotnych niedoborów odporności, prowadząc do lepszej diagnozy i leczenia. Ponadto uczestnicy badania mogą otrzymać poradę medyczną i genetyczną i mogą zostać uznani za kwalifikujących się do innych badań NIH dotyczących tych chorób.

...