ムコリピドーシス IV 型の自然経過と病因

ムコリピドーシス IV 型 (ML-IV) は、視覚障害だけでなく精神遅滞や運動遅滞を引き起こす代謝障害です。 体の実質的にすべての細胞に物質が蓄積され、脳や目に問題を引き起こします。 この病気は、ムコリピンと呼ばれるタンパク質を作る遺伝子の欠陥によって引き起こされます。 ML-IVの患者は、正常なムコリピンを十分に作りません。

80 人以上の患者が診断されており、そのほとんどがアシュケナジー系ユダヤ人です。 この疾患は、多くの場合、生後 1 年間に運動発達の遅延または角膜混濁として現れます。 この疾患の進行性については相反する報告があります。 明らかに悪化している患者もいれば、同じレベルの病気が長期間続くように見える患者もいます。 この研究は、病気、患者の医学的困難、および ML-IV を診断するより良い方法のより良い理解につながる可能性があります。

この疾患の確定診断を受けた患者、および疾患の確認が必要な患者は、この研究の候補です。 患者は毎年最大 5 日間、臨床センターに入院します。 病歴が取られ、身体検査が行われます。 血液と尿の検査は、脳波の記録、完全な目の検査、心理検査、言語とリハビリテーションの評価とともに行われます。 小児からは最大 3 mL/kg の血液が採取され、成人からは合計 60 mL の血液が採取されます。 さまざまな目の検査も行われますが、鎮静下のものもあります。 DNAは、他の研究で使用できるように抽出されます。 初診時に皮膚生検を行います。

この研究に参加することで、医療管理やリハビリ治療が改善される可能性があります。