A História Natural e Patogênese da Mucolipidose Tipo IV

A mucolipidose tipo IV (ML-IV) é um distúrbio metabólico que causa retardo mental e motor, bem como deficiência visual. Há armazenamento de material em praticamente todas as células do corpo, causando problemas no cérebro e nos olhos. A doença é causada por um defeito em um gene que produz uma proteína chamada mucolipina. Pacientes com ML-IV não produzem mucolipina normal suficiente.

Mais de 80 pacientes foram diagnosticados, a maioria dos quais são judeus Ashkenazi. A doença geralmente aparece no primeiro ano de vida como atraso no desenvolvimento motor ou opacificação da córnea. Existem relatos conflitantes sobre a natureza progressiva da doença. Alguns pacientes apresentam piora evidente, enquanto outros parecem permanecer por muito tempo no mesmo nível da doença. Este estudo pode levar a uma melhor compreensão da doença, das dificuldades médicas dos pacientes e a melhores formas de diagnosticar ML-IV.

Pacientes com diagnóstico definitivo dessa doença, bem como aqueles que necessitam de confirmação da doença, são candidatos a este estudo. Os pacientes serão admitidos anualmente no Centro Clínico por um período máximo de cinco dias. Será feito um histórico e um exame físico. Exames de sangue e urina serão feitos junto com gravação de ondas cerebrais, exame oftalmológico completo, testes psicológicos e avaliações de fala e linguagem e reabilitação. Um máximo de 3 mL/kg de sangue será coletado de crianças e um total de 60 mL de adultos. Vários exames oftalmológicos também serão feitos, alguns sob sedação. O DNA será extraído para possível uso em outros estudos. Uma biópsia de pele será feita na primeira visita.

Existe a possibilidade de melhorar o manejo médico e o tratamento reabilitador como resultado da participação neste estudo.