Přirozená historie a patogeneze mukolipidózy typu IV

Mukolipidóza typu IV (ML-IV) je metabolická porucha, která způsobuje mentální a motorickou retardaci a také poškození zraku. Prakticky ve všech buňkách těla se ukládá materiál, což způsobuje problémy v mozku a očích. Onemocnění je způsobeno defektem genu, který vytváří protein zvaný mukolipin. Pacienti s ML-IV nevytvářejí dostatek normálního mukolipinu.

Bylo diagnostikováno více než 80 pacientů, z nichž většinu tvoří aškenázští Židé. Onemocnění se často objevuje v prvním roce života buď jako opožděný motorický vývoj, nebo jako zákal rohovky. Existují protichůdné zprávy týkající se progresivní povahy onemocnění. U některých pacientů dochází k jasnému zhoršení, zatímco u jiných se zdá, že zůstávají na stejné úrovni onemocnění po dlouhou dobu. Tato studie může vést k lepšímu porozumění nemoci, zdravotním potížím pacientů a lepším způsobům diagnostiky ML-IV.

Pro tuto studii jsou kandidáti pacienti s definitivní diagnózou tohoto onemocnění a také pacienti, kteří potřebují potvrzení onemocnění. Pacienti budou do Klinického centra přijímáni ročně na maximálně pět dní. Odebere se anamnéza a provede se fyzická zkouška. Budou provedeny krevní a močové testy spolu se záznamem mozkových vln, kompletním očním vyšetřením, psychologickými testy a vyhodnocením řeči, jazyka a rehabilitace. Dětem bude odebráno maximálně 3 ml/kg krve a dospělým celkem 60 ml. Budou se také provádět různé oční testy, některé pod sedativy. DNA bude extrahována pro možné použití v dalších studiích. Při první návštěvě bude odebrána kožní biopsie.

V důsledku účasti v této studii existuje možnost zlepšení lékařské péče a rehabilitační léčby.