Historia natural y patogenia de la mucolipidosis tipo IV
La mucolipidosis tipo IV (ML-IV) es un trastorno metabólico que causa retraso mental y motor, así como discapacidad visual. Hay almacenamiento de material en prácticamente todas las células del cuerpo, causando problemas en el cerebro y los ojos. La enfermedad es causada por un defecto en un gen que produce una proteína llamada mucolipina. Los pacientes con ML-IV no producen suficiente mucolipina normal.
Se han diagnosticado más de 80 pacientes, la mayoría de los cuales son judíos Ashkenazi. La enfermedad a menudo aparece en el primer año de vida como retraso en el desarrollo motor u opacidad corneal. Hay informes contradictorios sobre la naturaleza progresiva de la enfermedad. Algunos pacientes tienen un claro deterioro, mientras que otros parecen permanecer en el mismo nivel de la enfermedad durante mucho tiempo. Este estudio puede conducir a una mejor comprensión de la enfermedad, las dificultades médicas de los pacientes y mejores formas de diagnosticar ML-IV.
Los pacientes con diagnóstico definitivo de esta enfermedad, así como aquellos pacientes que necesitan confirmación de la enfermedad, son candidatos a este estudio. Los pacientes serán ingresados anualmente en el Centro Clínico durante un máximo de cinco días. Se tomará un historial y se realizará un examen físico. Se realizarán análisis de sangre y orina junto con registro de ondas cerebrales, examen ocular completo, pruebas psicológicas y evaluaciones de rehabilitación y habla y lenguaje. Se extraerá un máximo de 3 mL/kg de sangre de niños y un total de 60 mL de adultos. También se realizarán varias pruebas oculares, algunas bajo sedación. Se extraerá el ADN para su posible uso en otros estudios. Se tomará una biopsia de piel en la primera visita.
Existe la posibilidad de mejorar el manejo médico y el tratamiento de rehabilitación como resultado de la participación en este estudio.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN: Mucolipidosis tipo IV
Todos los pacientes con diagnóstico definitivo de mucolipidosis tipo IV serán considerados candidatos potenciales para este estudio. También se considerarán pacientes con historia clínica compatible que necesiten confirmación clínica o de laboratorio de ML-IV.
La salud y el bienestar general de cada candidato deben ser suficientes para permitir el viaje a los Institutos Nacionales de Salud (NIH), una cantidad modesta de extracción de sangre, la recolección de muestras de orina apropiadas, la realización de los estudios de imágenes de resonancia magnética (RM) y radiografías necesarias y Exámenes oftalmológicos bajo sedación monitoreada.
El paciente debe poder regresar al NIH al menos una vez al año de manera regular.
Plan de estudios
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Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización del estudio
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades óseas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Óseas Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Mucolipidosis
Otros números de identificación del estudio
- 010166
- 01-N-0166
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