Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

L'histoire naturelle et la pathogenèse de la mucolipidose de type IV

30 juin 2017 mis à jour par: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

La mucolipidose de type IV (ML-IV) est un trouble métabolique qui provoque un retard mental et moteur ainsi qu'une déficience visuelle. Il y a stockage de matière dans pratiquement toutes les cellules du corps, causant des problèmes au cerveau et aux yeux. La maladie est causée par un défaut dans un gène qui fabrique une protéine appelée mucolipine. Les patients atteints de ML-IV ne fabriquent pas suffisamment de mucolipine normale.

Plus de 80 patients ont été diagnostiqués, dont la plupart sont des Juifs ashkénazes. La maladie apparaît souvent au cours de la première année de vie sous forme de développement moteur retardé ou d'opacification de la cornée. Il existe des rapports contradictoires concernant la nature progressive de la maladie. Certains patients ont une nette détérioration, tandis que d'autres semblent rester longtemps au même niveau de la maladie. Cette étude peut conduire à une meilleure compréhension de la maladie, des difficultés médicales des patients et de meilleures façons de diagnostiquer la ML-IV.

Les patients avec un diagnostic définitif de cette maladie, ainsi que les patients qui ont besoin d'une confirmation de la maladie, sont candidats à cette étude. Les patients seront admis chaque année au centre clinique pour un maximum de cinq jours. Une histoire sera prise et un examen physique effectué. Des analyses de sang et d'urine seront effectuées ainsi qu'un enregistrement des ondes cérébrales, un examen complet de la vue, des tests psychologiques et des évaluations de la parole et du langage et de la réadaptation. Un maximum de 3 mL/kg de sang sera prélevé chez les enfants et un total de 60 mL chez les adultes. Divers tests oculaires seront également effectués, certains sous sédation. L'ADN sera extrait pour une éventuelle utilisation dans d'autres études. Une biopsie cutanée sera effectuée lors de la première visite.

Il existe une possibilité d'amélioration de la prise en charge médicale et du traitement de réadaptation à la suite de la participation à cette étude.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Description détaillée

Le but de ce protocole est d'étudier les patients atteints de divers troubles neurométaboliques. La mucolipidose de type IV (ML-IV) est une maladie développementale et dégénérative causée par des mutations du gène MCOLN1 conduisant à une protéine absente ou dysfonctionnelle appelée mucolipine. Le but de ce protocole est d'évaluer l'état neurologique et médical de ces patients et de caractériser les anomalies cliniques et biologiques afin de déterminer l'histoire naturelle de la maladie. Les patients seront suivis au moins une fois par an avec des examens cliniques, neurologiques et ophtalmologiques complets combinés à des tests neuropsychologiques, sanguins, urinaires et radiologiques.

Type d'étude

Observationnel

Inscription

30

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

  • CRITÈRES D'INCLUSION : Mucolipidose type IV

Tous les patients avec un diagnostic définitif de mucolipidose de type IV seront considérés comme des candidats potentiels pour cette étude. Les patients ayant des antécédents cliniques compatibles qui ont besoin d'une confirmation clinique ou en laboratoire de ML-IV seront également pris en compte.

L'état de santé général et le bien-être de chaque candidat doivent être suffisants pour permettre le voyage vers les National Institutes of Health (NIH), une quantité modeste de prélèvements sanguins, la collecte d'échantillons d'urine appropriés, la réalisation des études d'imagerie par résonance magnétique (RM) et radiographie nécessaires et examens ophtalmologiques sous sédation surveillée.

Le patient doit être en mesure de retourner au NIH au moins une fois par an sur une base régulière.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

27 avril 2001

Achèvement de l'étude

3 mars 2008

Dates d'inscription aux études

Première soumission

4 mai 2001

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

4 mai 2001

Première publication (Estimation)

7 mai 2001

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

2 juillet 2017

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

30 juin 2017

Dernière vérification

3 mars 2008

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 010166
  • 01-N-0166

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner