Tyypin IV mukolipidoosin luonnonhistoria ja patogeneesi

Mukolipidoosi tyyppi IV (ML-IV) on aineenvaihduntahäiriö, joka aiheuttaa henkistä ja motorista jälkeenjääneisyyttä sekä näkövammaisuutta. Käytännössä kaikkiin kehon soluihin varastoituu materiaalia, mikä aiheuttaa ongelmia aivoissa ja silmissä. Taudin aiheuttaa vika geenissä, joka tuottaa mukolipiini-nimistä proteiinia. ML-IV-potilaat eivät tuota tarpeeksi normaalia mukolipiinia.

Yli 80 potilasta on diagnosoitu, joista suurin osa on Ashkenazi-juutalaisia. Sairaus ilmenee usein ensimmäisenä elinvuotena joko hidastettuna motorisena kehityksenä tai sarveiskalvon sameana. Taudin etenemisestä on saatu ristiriitaisia ​​raportteja. Joillakin potilailla on selkeä heikkeneminen, kun taas toiset näyttävät pysyvän sairauden tasolla pitkään. Tämä tutkimus voi auttaa ymmärtämään paremmin tautia, potilaiden lääketieteellisiä vaikeuksia ja parempia tapoja diagnosoida ML-IV.

Potilaat, joilla on selvä diagnoosi tästä taudista, sekä ne potilaat, jotka tarvitsevat taudin vahvistusta, ovat ehdokkaita tähän tutkimukseen. Potilaita otetaan vuosittain kliiniseen keskukseen enintään viideksi päiväksi. Historia otetaan ja fyysinen koe tehdään. Veri- ja virtsakokeet tehdään aivoaaltojen tallennuksen, täydellisen näöntarkastuksen, psykologisten testien sekä puheen ja kielen sekä kuntoutusarvioinnin kanssa. Lapsilta otetaan enintään 3 ml/kg verta ja aikuisilta yhteensä 60 ml. Myös erilaisia ​​silmätutkimuksia tehdään, osa rauhoittavana. DNA eristetään mahdollista käyttöä varten muissa tutkimuksissa. Ensimmäisellä käynnillä otetaan ihobiopsia.

Tähän tutkimukseen osallistumisen ansiosta on mahdollista parantaa sairaanhoitoa ja kuntouttavaa hoitoa.