Естественная история и патогенез муколипидоза IV типа

Муколипидоз типа IV (ML-IV) представляет собой нарушение обмена веществ, вызывающее умственную и двигательную отсталость, а также нарушение зрения. Практически во всех клетках тела накапливается вещество, вызывающее проблемы с мозгом и глазами. Болезнь вызвана дефектом гена, который вырабатывает белок муколипин. У пациентов с ML-IV муколипин не вырабатывается в достаточном количестве.

Диагноз поставлен более чем 80 пациентам, большинство из которых — евреи-ашкенази. Заболевание часто проявляется в первый год жизни либо задержкой двигательного развития, либо помутнением роговицы. Имеются противоречивые данные о прогрессирующем характере заболевания. У некоторых больных наблюдается явное ухудшение состояния, в то время как у других кажется, что болезнь остается на том же уровне в течение длительного времени. Это исследование может привести к лучшему пониманию болезни, медицинских трудностей пациентов и лучших способов диагностики ML-IV.

Кандидатами на данное исследование являются пациенты с определенным диагнозом этого заболевания, а также те пациенты, которым требуется подтверждение заболевания. Пациенты будут ежегодно госпитализироваться в Клинический центр максимум на пять дней. Будет взят анамнез и проведен физический осмотр. Будут проводиться анализы крови и мочи, а также запись мозговых волн, полное обследование глаз, психологические тесты, речевые и языковые оценки, а также реабилитационная оценка. Максимум 3 мл/кг крови будет взят у детей и всего 60 мл у взрослых. Также будут проведены различные проверки зрения, некоторые из них под седацией. ДНК будет извлечена для возможного использования в других исследованиях. При первом посещении будет взята биопсия кожи.

В результате участия в этом исследовании существует возможность улучшения медицинского управления и реабилитационного лечения.