De natuurlijke historie en pathogenese van mucolipidose type IV

Mucolipidose type IV (ML-IV) is een stofwisselingsstoornis die mentale en motorische retardatie en visuele beperkingen veroorzaakt. Er is opslag van materiaal in vrijwel alle cellen van het lichaam, waardoor problemen in de hersenen en de ogen ontstaan. De ziekte wordt veroorzaakt door een defect in een gen dat een eiwit aanmaakt dat mucolipine wordt genoemd. Patiënten met ML-IV maken niet genoeg normale mucolipine aan.

Er zijn meer dan 80 patiënten gediagnosticeerd, van wie de meesten Asjkenazische joden zijn. De ziekte verschijnt vaak in het eerste levensjaar als een vertraagde motorische ontwikkeling of vertroebeling van het hoornvlies. Er zijn tegenstrijdige berichten over de progressieve aard van de ziekte. Sommige patiënten vertonen een duidelijke achteruitgang, terwijl anderen lange tijd op hetzelfde niveau van de ziekte lijken te blijven. Deze studie kan leiden tot een beter begrip van de ziekte, de medische problemen van patiënten en betere manieren om ML-IV te diagnosticeren.

Patiënten met een definitieve diagnose van deze ziekte, evenals patiënten die bevestiging van de ziekte nodig hebben, zijn kandidaten voor deze studie. Patiënten worden jaarlijks maximaal vijf dagen in het Klinisch Centrum opgenomen. Er wordt een anamnese afgenomen en een lichamelijk onderzoek gedaan. Er zullen bloed- en urinetests worden gedaan, hersengolven worden geregistreerd, een volledig oogonderzoek, psychologische tests en spraak- en taal- en revalidatie-evaluaties worden uitgevoerd. Bij kinderen wordt maximaal 3 ml/kg bloed afgenomen en bij volwassenen in totaal 60 ml. Er zullen ook verschillende oogtesten worden gedaan, sommige onder verdoving. Er zal DNA worden geëxtraheerd voor mogelijk gebruik in andere onderzoeken. Bij het eerste bezoek wordt een huidbiopsie genomen.

Er is een mogelijkheid van verbeterde medische behandeling en revalidatiebehandeling als gevolg van deelname aan deze studie.