Historia naturalna i patogeneza mukolipidozy typu IV

Mukolipidoza typu IV (ML-IV) jest zaburzeniem metabolicznym, które powoduje upośledzenie umysłowe i ruchowe oraz upośledzenie wzroku. Praktycznie we wszystkich komórkach ciała gromadzi się materiał, powodując problemy w mózgu i oczach. Choroba jest spowodowana defektem genu, który wytwarza białko zwane mukolipiną. Pacjenci z ML-IV nie wytwarzają wystarczającej ilości normalnej mukolipiny.

Zdiagnozowano ponad 80 pacjentów, z których większość to Żydzi aszkenazyjscy. Choroba często pojawia się w pierwszym roku życia jako opóźniony rozwój ruchowy lub zmętnienie rogówki. Istnieją sprzeczne doniesienia dotyczące postępującego charakteru choroby. Niektórzy pacjenci mają wyraźne pogorszenie, podczas gdy inni wydają się pozostawać na tym samym poziomie choroby przez długi czas. Badanie to może prowadzić do lepszego zrozumienia choroby, trudności medycznych pacjentów i lepszych sposobów diagnozowania ML-IV.

Kandydatami do tego badania są pacjenci z jednoznacznym rozpoznaniem tej choroby, a także pacjenci, którzy potrzebują potwierdzenia choroby. Pacjenci będą przyjmowani corocznie do Centrum Klinicznego na maksymalnie pięć dni. Zostanie zebrana historia i przeprowadzone badanie fizykalne. Zostaną wykonane badania krwi i moczu wraz z rejestracją fal mózgowych, pełnym badaniem wzroku, testami psychologicznymi oraz ocenami mowy i języka oraz oceną rehabilitacji. Maksymalnie 3 ml/kg krwi zostanie pobrane od dzieci i łącznie 60 ml od dorosłych. Zostaną również wykonane różne badania wzroku, niektóre pod wpływem środków uspokajających. DNA zostanie wyodrębnione do ewentualnego wykorzystania w innych badaniach. Podczas pierwszej wizyty zostanie pobrana biopsja skóry.

Istnieje możliwość poprawy postępowania medycznego i leczenia rehabilitacyjnego w wyniku udziału w tym badaniu.