La storia naturale e la patogenesi della mucolipidosi di tipo IV

La mucolipidosi di tipo IV (ML-IV) è un disordine metabolico che causa ritardo mentale e motorio e compromissione della vista. C'è un accumulo di materiale praticamente in tutte le cellule del corpo, causando problemi al cervello e agli occhi. La malattia è causata da un difetto in un gene che produce una proteina chiamata mucolipina. I pazienti con ML-IV non producono abbastanza mucolipina normale.

Sono stati diagnosticati più di 80 pazienti, la maggior parte dei quali sono ebrei ashkenaziti. La malattia appare spesso nel primo anno di vita come sviluppo motorio ritardato o annebbiamento della cornea. Ci sono rapporti contrastanti sulla natura progressiva della malattia. Alcuni pazienti hanno un chiaro deterioramento, mentre altri sembrano rimanere allo stesso livello della malattia per lungo tempo. Questo studio può portare a una migliore comprensione della malattia, delle difficoltà mediche dei pazienti e a metodi migliori per diagnosticare la ML-IV.

I pazienti con una diagnosi definitiva di questa malattia, così come quei pazienti che necessitano di conferma della malattia, sono candidati per questo studio. I pazienti saranno ricoverati annualmente presso il Centro Clinico per un massimo di cinque giorni. Verrà presa una storia e fatto un esame fisico. Verranno eseguiti esami del sangue e delle urine insieme alla registrazione delle onde cerebrali, esame completo della vista, test psicologici e valutazioni del linguaggio e della riabilitazione. Verranno prelevati un massimo di 3 ml/kg di sangue da bambini e un totale di 60 ml da adulti. Verranno inoltre effettuati vari esami della vista, alcuni sotto sedazione. Il DNA verrà estratto per un possibile utilizzo in altri studi. Alla prima visita verrà eseguita una biopsia cutanea.

Esiste la possibilità di migliorare la gestione medica e il trattamento riabilitativo a seguito della partecipazione a questo studio.