Naturhistorien og patogenesen av mukolipidose type IV

Mucolipidosis Type IV (ML-IV) er en metabolsk lidelse som forårsaker mental og motorisk retardasjon samt synshemming. Det er lagring av materiale i praktisk talt alle cellene i kroppen, noe som forårsaker problemer i hjernen og øynene. Sykdommen er forårsaket av en defekt i et gen som lager et protein kalt mucolipin. Pasienter med ML-IV lager ikke nok normalt mukolipin.

Mer enn 80 pasienter har blitt diagnostisert, hvorav de fleste er ashkenazi-jøder. Sykdommen viser seg ofte i det første leveåret som enten forsinket motorisk utvikling eller uklarhet i hornhinnen. Det er motstridende rapporter om sykdommens progressive natur. Noen pasienter har tydelig forverring, mens andre ser ut til å holde seg på samme nivå av sykdommen i lang tid. Denne studien kan føre til en bedre forståelse av sykdommen, de medisinske vanskene til pasienter og bedre måter å diagnostisere ML-IV på.

Pasienter med en sikker diagnose av denne sykdommen, samt de pasientene som trenger bekreftelse på sykdommen, er kandidater for denne studien. Pasienter legges årlig inn på Klinisk senter i maksimalt fem dager. En historie vil bli tatt og en fysisk undersøkelse utført. Blod- og urintester vil bli utført sammen med opptak av hjernebølger, fullstendig øyeundersøkelse, psykologiske tester, og tale- og språk- og rehabiliteringsevalueringer. Maksimalt 3 mL/kg blod vil bli tatt fra barn og totalt 60 mL fra voksne. Det vil også bli gjort ulike øyetester, noen under sedasjon. DNA vil bli ekstrahert for mulig bruk i andre studier. En hudbiopsi vil bli tatt ved første besøk.

Det er en mulighet for forbedret medisinsk behandling og rehabiliterende behandling som et resultat av å delta i denne studien.