粘脂贮积症 IV 型的自然史和发病机制

粘脂贮积症 IV 型 (ML-IV) 是一种代谢紊乱，会导致精神和运动迟缓以及视力障碍。 身体几乎所有细胞中都储存有物质，导致大脑和眼睛出现问题。 这种疾病是由一种基因缺陷引起的，这种基因会产生一种叫做粘磷脂的蛋白质。 ML-IV 患者不能产生足够的正常粘脂蛋白。

确诊患者超过80人，其中大部分是德系犹太人。 这种疾病通常在出生后的第一年出现，表现为运动发育迟缓或角膜混浊。 关于疾病的进行性，存在相互矛盾的报道。 一些患者病情明显恶化，而另一些患者似乎长期停留在同一疾病水平。 这项研究可能会导致更好地了解疾病、患者的医疗困难以及诊断 ML-IV 的更好方法。

明确诊断为该病的患者，以及需要确认该病的患者，均是本研究的候选对象。 患者每年将被收治到临床中心最多五天。 将记录病史并进行体格检查。 血液和尿液测试将与脑电波记录、完整的眼科检查、心理测试、言语和语言以及康复评估一起进行。 从儿童中抽取最多 3 mL/kg 的血液，从成人中抽取总共 60 mL。 还将进行各种眼科检查，其中一些检查处于镇静状态。 将提取 DNA 以用于其他研究。 第一次就诊时将进行皮肤活检。

参与这项研究有可能改善医疗管理和康复治疗。