A IV. típusú mucolipidosis természetrajza és patogenezise

A IV-es típusú mucolipidosis (ML-IV) egy anyagcsere-rendellenesség, amely mentális és motorikus retardációt, valamint látáskárosodást okoz. Gyakorlatilag a test összes sejtjében van anyagraktározás, ami problémákat okoz az agyban és a szemekben. A betegséget a mukolipin nevű fehérjét termelő gén hibája okozza. Az ML-IV-ben szenvedő betegek nem termelnek elegendő normál mukolipint.

Több mint 80 beteget diagnosztizáltak, többségük askenázi zsidó. A betegség gyakran az élet első évében jelentkezik késleltetett motoros fejlődésként vagy a szaruhártya elhomályosodásaként. Ellentmondó jelentések szólnak a betegség progresszív természetéről. Egyes betegek állapota egyértelműen romlik, míg mások úgy tűnik, hosszú ideig a betegség azonos szintjén maradnak. Ez a tanulmány a betegség, a betegek egészségügyi nehézségeinek jobb megértéséhez és az ML-IV diagnosztizálásának jobb módjaihoz vezethet.

Azok a betegek, akiknél ezt a betegséget biztosan diagnosztizálták, valamint azok a betegek, akiknek a betegség megerősítésére van szükségük, jelöltek ebbe a vizsgálatba. A betegek évente legfeljebb öt napig kerülnek a Klinikai Központba. Anamnézist vesznek és fizikális vizsgálatot végeznek. Vér- és vizeletvizsgálatokat végeznek agyhullám-felvétellel, teljes szemvizsgálattal, pszichológiai tesztekkel, valamint beszéd- és nyelvi, valamint rehabilitációs értékelésekkel. Gyermekektől maximum 3 ml/kg, felnőttektől összesen 60 ml vért vesznek le. Különféle szemvizsgálatokat is végeznek majd, néhányat szedáció alatt. A DNS-t kivonják más vizsgálatokban való esetleges felhasználás céljából. Az első látogatáskor bőrbiopsziát vesznek.

A tanulmányban való részvétel eredményeképpen jobb orvosi irányítás és rehabilitációs kezelés lehetséges.