Den naturlige historie og patogenese af mucolipidose type IV

Mucolipidosis Type IV (ML-IV) er en metabolisk lidelse, der forårsager mental og motorisk retardering samt synsnedsættelse. Der er opbevaring af materiale i stort set alle kroppens celler, hvilket giver problemer i hjernen og øjnene. Sygdommen skyldes en defekt i et gen, der danner et protein kaldet mucolipin. Patienter med ML-IV laver ikke nok normalt mucolipin.

Mere end 80 patienter er blevet diagnosticeret, hvoraf de fleste er ashkenazi-jøder. Sygdommen viser sig ofte i det første leveår som enten forsinket motorisk udvikling eller uklarhed i hornhinden. Der er modstridende rapporter om sygdommens progressive karakter. Nogle patienter har tydelig forværring, mens andre ser ud til at forblive på samme niveau af sygdommen i lang tid. Denne undersøgelse kan føre til en bedre forståelse af sygdommen, patienternes medicinske vanskeligheder og bedre måder at diagnosticere ML-IV på.

Patienter med en sikker diagnose af denne sygdom, såvel som de patienter, der har brug for bekræftelse af sygdommen, er kandidater til denne undersøgelse. Patienterne bliver årligt indlagt på Klinisk Center i højst fem dage. En historie vil blive taget og en fysisk undersøgelse foretaget. Blod- og urinprøver vil blive udført sammen med hjernebølgeoptagelse, komplet øjenundersøgelse, psykologiske tests og tale- og sprog- og rehabiliteringsevalueringer. Der vil maksimalt blive udtaget 3 mL/kg blod fra børn og i alt 60 mL fra voksne. Der vil også blive lavet forskellige øjenprøver, nogle under sedation. DNA vil blive ekstraheret til mulig brug i andre undersøgelser. En hudbiopsi vil blive taget ved første besøg.

Der er mulighed for forbedret medicinsk ledelse og rehabiliterende behandling som følge af deltagelse i denne undersøgelse.