점액지질증 IV형의 자연경과 및 발병기전

점액지질증 유형 IV(ML-IV)는 시각 장애뿐만 아니라 정신 및 운동 지체를 유발하는 대사 장애입니다. 신체의 거의 모든 세포에 물질이 저장되어 있어 뇌와 눈에 문제를 일으킵니다. 이 질병은 뮤콜리핀이라는 단백질을 만드는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. ML-IV 환자는 정상 뮤콜리핀을 충분히 만들지 못합니다.

80명 이상의 환자가 진단되었으며 대부분은 Ashkenazi 유대인입니다. 이 질병은 종종 생후 1년에 운동 발달 지연 또는 각막 혼탁으로 나타납니다. 질병의 진행성에 관한 상충되는 보고가 있습니다. 일부 환자는 뚜렷한 악화를 보이는 반면, 다른 환자는 오랫동안 같은 수준의 질병을 유지하는 것처럼 보입니다. 이 연구는 질병에 대한 더 나은 이해, 환자의 의학적 어려움 및 더 나은 ML-IV 진단 방법으로 이어질 수 있습니다.

이 질환의 진단이 확정된 환자 및 질환의 확인이 필요한 환자가 본 연구의 대상자이다. 환자는 매년 최대 5일 동안 임상 센터에 입원하게 됩니다. 병력청취 및 신체검사가 실시됩니다. 혈액 및 소변 검사는 뇌파 기록, 완전한 시력 검사, 심리 검사, 언어 및 재활 평가와 함께 수행됩니다. 최대 3mL/kg의 혈액을 어린이에게서, 성인에게서 총 60mL를 채취합니다. 다양한 시력 검사도 실시하며 일부는 진정제를 투여합니다. 다른 연구에 사용할 수 있도록 DNA를 추출합니다. 첫 번째 방문 시 피부 생검을 실시합니다.

본 연구에 참여함으로써 향상된 의료 관리 및 재활 치료의 가능성이 있습니다.