ファブリー病に対するα-ガラクトシダーゼA補充療法

この研究では、Replagal の安全性、または遺伝性代謝障害であるファブリー病患者の治療の安全性を判断します。 この疾患では、通常はグロボトリアオシルセラミド（Gb3）と呼ばれる脂肪物質を分解するアルファ-ガラクトシダーゼ A と呼ばれる酵素が欠損しているか、適切に機能していません。 結果として生じる Gb3 の蓄積は、腎臓、心臓、神経、および血管に問題を引き起こします。 Replagal は、アルファ-ガラクトシダーゼ A の遺伝子操作された形態です。以前の研究では、末期腎不全に進行していないファブリー病患者が Replagal 補充療法によく耐えられることが示されています。 この研究では、ファブリー病に関連する腎臓の問題を抱えている患者における薬剤の効果を調べます。

腎臓透析を受けている、または腎臓移植を受けたファブリー病患者は、この研究の対象となる可能性があります。

この6〜12か月の研究中、参加者は隔週で40分間のレプラガルの静脈内（IV）注入を受け、注入中および注入後に綿密に監視されます。 最初の注入の前に、患者は病歴、身体および神経学的検査、心電図（ECG）、定期的な血液および尿検査、腎臓検査、および身長、体重、バイタルサイン（血圧、脈拍、呼吸）の測定で評価されます。速度、温度)。 さらに、彼らは Replagal の最初の注入の直前と直後に薬物動態研究を行います。 これらの研究では、Replagal 酵素活性のレベルを測定するために、小さじ 1 杯未満の血液サンプルが採取されます。 サンプルは、次の時点で収集されます。注入の直前。注入の20分後。注入の終わりに; 50、60、および 90 分、および 2、3、4、および 8 時間での注入後。

安全性評価は、最初の 1 か月間は週に 1 回、残りの研究期間は月に 1 回行われます。 これらの評価には、身体検査、バイタルサインの測定、心電図、定期的な血液検査と尿検査、および腎臓検査が含まれます。