Thérapie de remplacement de l'alpha-galactosidase A pour la maladie de Fabry

Cette étude déterminera l'innocuité du médicament Replagal ou le traitement de patients atteints de la maladie de Fabry, un trouble métabolique héréditaire. Dans cette maladie, une enzyme appelée Alpha-galactosidase A, qui décompose normalement une substance grasse appelée globotriaosylcéramide (Gb3), est manquante ou ne fonctionne pas correctement. L'accumulation de Gb3 qui en résulte provoque des problèmes au niveau des reins, du cœur, des nerfs et des vaisseaux sanguins. Replagal est une forme génétiquement modifiée d'alpha-galactosidase A. Des études antérieures ont montré que les patients atteints de la maladie de Fabry qui n'avaient pas évolué vers une insuffisance rénale terminale toléraient bien la thérapie de remplacement de Replagal. Cette étude examinera les effets du médicament chez les patients souffrant de problèmes rénaux associés à la maladie de Fabry.

Les patients atteints de la maladie de Fabry qui sont sous dialyse rénale ou qui ont subi une greffe de rein peuvent être éligibles pour cette étude.

Au cours de cette étude de 6 à 12 mois, les participants recevront une perfusion intraveineuse (IV) de 40 minutes de Replagal toutes les deux semaines, avec une surveillance étroite pendant et après les perfusions. Avant la première perfusion, les patients seront évalués avec des antécédents médicaux, des examens physiques et neurologiques, un électrocardiogramme (ECG), des tests sanguins et urinaires de routine, un test rénal et des mesures de la taille, du poids et des signes vitaux (pression artérielle, pouls, respiration). vitesse, température). De plus, ils subiront des études pharmacocinétiques immédiatement avant et après la première perfusion de Replagal. Pour ces études, des échantillons de sang de moins d'une cuillère à café chacun seront prélevés pour mesurer le niveau d'activité enzymatique de Replagal. Les échantillons seront prélevés aux moments suivants : immédiatement avant la perfusion ; 20 minutes dans l'infusion; à la fin de la perfusion ; après la perfusion à 50, 60 et 90 minutes et 2, 3, 4 et 8 heures.

Les évaluations de sécurité seront effectuées une fois par semaine pendant le premier mois, puis une fois par mois pendant le reste de la période d'étude. Ces évaluations comprennent un examen physique, la mesure des signes vitaux, un électrocardiogramme, des tests sanguins et urinaires de routine et des tests rénaux.