Alpha-Galactosidase En ersättningsterapi för Fabrys sjukdom

Denna studie kommer att fastställa säkerheten för läkemedlet Replagal eller behandling av patienter med Fabrys sjukdom, en ärftlig metabol sjukdom. Vid denna sjukdom saknas eller fungerar inte ett enzym som heter alfa-galaktosidas A, som normalt bryter ner ett fettämne som kallas globotriaosylceramid (Gb3). Den resulterande ansamlingen av Gb3 orsakar problem med njurarna, hjärtat, nerverna och blodkärlen. Replagal är en genmanipulerad form av alfa-galaktosidas A. Tidigare studier har visat att patienter med Fabrys sjukdom som inte hade utvecklats till slutstadiet av njursvikt tolererade Replagal-ersättningsterapi väl. Denna studie kommer att undersöka läkemedlets effekter på patienter med njurproblem i samband med Fabrys sjukdom.

Patienter med Fabrys sjukdom som genomgår njurdialys, eller som har genomgått en njurtransplantation, kan vara berättigade till denna studie.

Under denna 6 till 12 månader långa studie kommer deltagarna att få en 40-minuters intravenös (IV) infusion av Replagal varannan vecka, med noggrann övervakning under och efter infusionerna. Före den första infusionen kommer patienterna att utvärderas med en anamnes, fysiska och neurologiska undersökningar, elektrokardiogram (EKG), rutinmässiga blod- och urintester, njurtest och mätningar av längd, vikt och vitala tecken (blodtryck, puls, andning). hastighet, temperatur). Dessutom kommer de att ha farmakokinetiska studier omedelbart före och efter den första infusionen av Replagal. För dessa studier kommer blodprover på mindre än en tesked vardera att tas för att mäta nivån av Replagal enzymaktivitet. Proverna kommer att samlas in vid följande tidpunkter: omedelbart före infusionen; 20 minuter in i infusionen; i slutet av infusionen; efter infusionen vid 50, 60 och 90 minuter och 2, 3, 4 och 8 timmar.

Säkerhetsutvärderingar kommer att göras en gång i veckan under den första månaden och sedan en gång i månaden under resten av studieperioden. Dessa utvärderingar inkluderar en fysisk undersökning, mätning av vitala tecken, elektrokardiogram, rutinmässiga blod- och urintester och njurtest.