Terapia de reposição de alfa-galactosidase A para a doença de Fabry

CRITÉRIOS DE INCLUSÃO - Paciente portador de Doença de Fabry:

O paciente é um homem hemizigoto, com 18 anos ou mais, com evidência de doença de Fabry, definida como deficiência da enzima alfa-galactosidase A. A deficiência de alfa-galactosidase A é definida como um nível de enzima plasmática ou sérica inferior a 1,2 nmoles/hr/mL.

ou

A paciente é uma portadora heterozigota, com idade igual ou superior a 18 anos, com evidência de doença de Fabry definida como uma mutação no gene da Alfa-galactosidase A.

O paciente tem evidência clínica da doença de Fabry. Para pacientes com função renal comprometida ou histórico de transplante renal como resultado da doença de Fabry, a doença renal deve ser consistente com a doença de Fabry. Para outros pacientes, a evidência clínica é definida como pelo menos um (1) dos seguintes:

doença neurológica (dor neuropática)

doença cardíaca (miocardiopatia)

doença cerebrovascular (história de acidente vascular cerebral)

doença dermatológica (angioceratomas)

doença gastrointestinal (má absorção e perda de peso).

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

O paciente não é elegível para um estudo clínico controlado por placebo patrocinado por TKT em andamento que está acumulando pacientes. Os critérios de seleção para o estudo em andamento TKT010 aparecem no Apêndice D. Se outro ensaio clínico controlado por placebo patrocinado pelo TKT for iniciado durante este estudo, os critérios de seleção para esse estudo serão anexados a este estudo.

O paciente tem uma doença diferente de Fabry que é a causa da disfunção renal do paciente (por exemplo, diabetes ou hipertensão).

O paciente recebeu outro agente terapêutico em investigação para a doença de Fabry.

O paciente recebeu um transplante renal como resultado de disfunção renal causada por outra doença que não a Doença de Fabry.

O paciente é incapaz de cumprir o protocolo, por exemplo, não coopera com a programação do protocolo, recusa-se a concordar com todos os procedimentos do estudo, é incapaz de retornar para avaliações de segurança ou, de outra forma, é improvável que conclua o estudo conforme determinado pelo investigador ou pelo monitor médico.