Alpha-Galactosidase En erstatningsterapi for Fabrys sygdom

Denne undersøgelse vil bestemme sikkerheden af ​​lægemidlet Replagal eller behandling af patienter med Fabrys sygdom, en arvelig metabolisk lidelse. Ved denne sygdom mangler et enzym kaldet Alpha-galactosidase A, som normalt nedbryder et fedtstof kaldet globotriaosylceramid (Gb3), eller det fungerer ikke korrekt. Den resulterende ophobning af Gb3 forårsager problemer med nyrer, hjerte, nerver og blodkar. Replagal er en gensplejset form for Alpha-galactosidase A. Tidligere undersøgelser har vist, at patienter med Fabrys sygdom, som ikke var udviklet til slutstadiet af nyresvigt, tolererede Replagal substitutionsbehandling godt. Denne undersøgelse vil undersøge virkningerne af lægemidlet hos patienter med nyreproblemer forbundet med Fabrys sygdom.

Patienter med Fabrys sygdom, som er i nyredialyse eller har fået en nyretransplantation, kan være berettiget til denne undersøgelse.

I løbet af denne 6 til 12-måneders undersøgelse vil deltagerne modtage en 40-minutters intravenøs (IV) infusion af Replagal hver anden uge med nøje overvågning under og efter infusionerne. Før den første infusion vil patienterne blive evalueret med en sygehistorie, fysiske og neurologiske undersøgelser, elektrokardiogram (EKG), rutinemæssige blod- og urinprøver, nyretest og målinger af højde, vægt og vitale tegn (blodtryk, puls, vejrtrækning). hastighed, temperatur). Derudover vil de have farmakokinetiske undersøgelser umiddelbart før og efter den første infusion af Replagal. Til disse undersøgelser vil der blive udtaget blodprøver på mindre end en teskefuld hver for at måle niveauet af Replagal enzymaktivitet. Prøverne vil blive indsamlet på følgende tidspunkter: umiddelbart før infusionen; 20 minutter inde i infusionen; i slutningen af ​​infusionen; efter infusionen efter 50, 60 og 90 minutter og 2, 3, 4 og 8 timer.

Sikkerhedsevalueringer vil blive udført en gang om ugen i den første måned og derefter en gang om måneden i resten af ​​studieperioden. Disse evalueringer omfatter en fysisk undersøgelse, måling af vitale tegn, elektrokardiogram, rutinemæssige blod- og urinprøver og nyretest.