Alfa-galaktozydaza terapia zastępcza w chorobie Fabry'ego

Badanie to określi bezpieczeństwo leku Replagal lub leczenia pacjentów z chorobą Fabry'ego, dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym. W tej chorobie brakuje enzymu zwanego alfa-galaktozydazą A, który normalnie rozkłada substancję tłuszczową zwaną globotriaozyloceramidem (Gb3), lub nie działa on prawidłowo. Wynikająca z tego akumulacja Gb3 powoduje problemy z nerkami, sercem, nerwami i naczyniami krwionośnymi. Replagal jest genetycznie zmodyfikowaną formą alfa-galaktozydazy A. Wcześniejsze badania wykazały, że pacjenci z chorobą Fabry'ego, u których nie doszło do rozwoju schyłkowej niewydolności nerek, dobrze tolerowali terapię zastępczą Replagal. W badaniu tym zbadany zostanie wpływ leku na pacjentów z problemami z nerkami związanymi z chorobą Fabry'ego.

Pacjenci z chorobą Fabry'ego, którzy są dializowani lub przeszli przeszczep nerki, mogą kwalifikować się do tego badania.

Podczas tego trwającego od 6 do 12 miesięcy badania uczestnicy będą otrzymywali 40-minutowy wlew dożylny (IV) preparatu Replagal co drugi tydzień, pod ścisłą obserwacją podczas wlewów i po ich zakończeniu. Przed podaniem pierwszej infuzji pacjenci zostaną poddani ocenie na podstawie wywiadu, badań fizykalnych i neurologicznych, elektrokardiogramu (EKG), rutynowych badań krwi i moczu, badania nerek oraz pomiarów wzrostu, masy ciała i parametrów życiowych (ciśnienie krwi, tętno, oddech prędkość, temperatura). Ponadto bezpośrednio przed i po pierwszym wlewie preparatu Replagal zostaną przeprowadzone u nich badania farmakokinetyczne. Do tych badań zostaną pobrane próbki krwi o objętości mniejszej niż łyżeczka do herbaty w celu zmierzenia poziomu aktywności enzymu Replagal. Próbki będą pobierane w następujących punktach czasowych: bezpośrednio przed infuzją; 20 minut do infuzji; pod koniec infuzji; po infuzji po 50, 60 i 90 minutach oraz po 2, 3, 4 i 8 godzinach.

Oceny bezpieczeństwa będą przeprowadzane raz w tygodniu przez pierwszy miesiąc, a następnie raz w miesiącu przez resztę okresu studiów. Oceny te obejmują badanie fizykalne, pomiar parametrów życiowych, elektrokardiogram, rutynowe badania krwi i moczu oraz badanie nerek.