Alfa-galattosidasi Una terapia sostitutiva per la malattia di Fabry

Questo studio determinerà la sicurezza del farmaco Replagal o il trattamento di pazienti con malattia di Fabry, una malattia metabolica ereditaria. In questa malattia manca o non funziona correttamente un enzima chiamato alfa-galattosidasi A, che normalmente scompone una sostanza grassa chiamata globotriaosilceramide (Gb3). Il conseguente accumulo di Gb3 provoca problemi a reni, cuore, nervi e vasi sanguigni. Replagal è una forma geneticamente modificata di alfa-galattosidasi A. Studi precedenti hanno dimostrato che i pazienti con malattia di Fabry che non erano progrediti verso l'insufficienza renale allo stadio terminale tolleravano bene la terapia sostitutiva con Replagal. Questo studio esaminerà gli effetti del farmaco in pazienti con problemi renali associati alla malattia di Fabry.

I pazienti con malattia di Fabry che sono in dialisi renale o che hanno subito un trapianto di rene possono essere ammissibili a questo studio.

Durante questo studio da 6 a 12 mesi, i partecipanti riceveranno un'infusione endovenosa (IV) di 40 minuti di Replagal a settimane alterne, con un attento monitoraggio durante e dopo le infusioni. Prima della prima infusione, i pazienti saranno valutati con anamnesi, esami fisici e neurologici, elettrocardiogramma (ECG), esami del sangue e delle urine di routine, test dei reni e misurazioni di altezza, peso e segni vitali (pressione sanguigna, polso, respirazione velocità, temperatura). Inoltre, effettueranno studi di farmacocinetica immediatamente prima e dopo la prima infusione di Replagal. Per questi studi, verranno prelevati campioni di sangue di meno di un cucchiaino ciascuno per misurare il livello di attività dell'enzima Replagal. I campioni saranno raccolti nei seguenti punti temporali: immediatamente prima dell'infusione; 20 minuti dall'inizio dell'infusione; al termine dell'infusione; dopo l'infusione a 50, 60 e 90 minuti e 2, 3, 4 e 8 ore.

Le valutazioni sulla sicurezza verranno effettuate una volta alla settimana per il primo mese e poi una volta al mese per il resto del periodo di studio. Queste valutazioni includono un esame fisico, la misurazione dei segni vitali, l'elettrocardiogramma, esami del sangue e delle urine di routine e test renali.