法布里病的α-半乳糖苷酶替代疗法

这项研究将确定药物 Replagal 或治疗法布里病（一种遗传性代谢紊乱）患者的安全性。 在这种疾病中，一种称为α-半乳糖苷酶 A 的酶缺失或无法正常发挥作用，这种酶通常会分解一种称为三糖神经酰胺 (Gb3) 的脂肪物质。 由此产生的 Gb3 积累会导致肾脏、心脏、神经和血管出现问题。 Replagal 是一种基因工程形式的 α-半乳糖苷酶 A。先前的研究表明，没有进展到终末期肾衰竭的法布里病患者可以很好地耐受 Replagal 替代疗法。 这项研究将检查该药物对患有与法布里病相关的肾脏问题的患者的影响。

正在接受肾透析或接受过肾移植的法布里病患者可能有资格参加这项研究。

在这项为期 6 至 12 个月的研究中，参与者将每隔一周接受一次 40 分钟的 Replagal 静脉内 (IV) 输注，并在输注期间和输注后进行密切监测。 在第一次输注之前，将通过病史、身体和神经系统检查、心电图 (ECG)、常规血液和尿液检查、肾脏检查以及身高、体重和生命体征（血压、脉搏、呼吸）测量来评估患者速率、温度）。 此外，他们将在首次输注 Replagal 之前和之后立即进行药代动力学研究。 对于这些研究，将抽取少于一茶匙的血液样本来测量 Replagal 酶的活性水平。 样本将在以下时间点采集：输液20分钟；在输液结束时；输注后 50、60 和 90 分钟，以及 2、3、4 和 8 小时。

安全性评估将在第一个月每周进行一次，然后在剩余的研究期间每月进行一次。 这些评估包括身体检查、生命体征测量、心电图、常规血液和尿液检查以及肾脏检查。