Alpha-Galactosidase 파브리병 대체 요법

이 연구는 유전 대사 장애인 파브리병 환자를 치료하거나 레플라갈 약물의 안전성을 결정할 것입니다. 이 질병에서는 일반적으로 글로보트리아오실세라마이드(Gb3)라는 지방 물질을 분해하는 알파-갈락토시다제 A라는 효소가 없거나 제대로 기능하지 않습니다. 결과적으로 Gb3가 축적되면 신장, 심장, 신경 및 혈관에 문제가 발생합니다. Replagal은 Alpha-galactosidase A의 유전자 조작 형태입니다. 이전 연구에서는 말기 신부전으로 진행되지 않은 파브리병 환자가 Replagal 대체 요법을 잘 견딘다는 것을 보여주었습니다. 이 연구는 파브리병과 관련된 신장 문제가 있는 환자에서 약물의 효과를 조사할 것입니다.

신장 투석을 받고 있거나 신장 이식을 받은 파브리병 환자가 이 연구에 적합할 수 있습니다.

이 6~12개월 연구 기간 동안 참가자들은 주입 도중과 후에 면밀한 모니터링과 함께 격주로 40분 동안 Replagal을 정맥 주사(IV) 주입받습니다. 첫 번째 주입 전에 환자는 병력, 신체 및 신경학적 검사, 심전도(ECG), 일상적인 혈액 및 소변 검사, 신장 검사, 신장, 체중 및 활력 징후(혈압, 맥박, 호흡 속도, 온도). 또한 그들은 레플라갈의 첫 번째 주입 직전과 직후에 약동학 연구를 할 것입니다. 이러한 연구의 경우 레플라갈 효소 활성 수준을 측정하기 위해 각각 티스푼 미만의 혈액 샘플을 채취합니다. 샘플은 다음 시점에 수집됩니다: 주입 직전; 주입 20분; 주입이 끝나면; 주입 후 50, 60, 90분, 2, 3, 4, 8시간.

안전성 평가는 첫 달 동안 일주일에 한 번, 나머지 연구 기간 동안 한 달에 한 번 수행됩니다. 이러한 평가에는 신체 검사, 활력 징후 측정, 심전도, 일상적인 혈액 및 소변 검사, 신장 검사가 포함됩니다.