Terapia de reemplazo de alfa-galactosidasa A para la enfermedad de Fabry

Este estudio determinará la seguridad del fármaco Replagal o el tratamiento de pacientes con la enfermedad de Fabry, un trastorno metabólico hereditario. En esta enfermedad, una enzima llamada alfa-galactosidasa A, que normalmente descompone una sustancia grasa llamada globotriaosilceramida (Gb3), falta o no funciona correctamente. La acumulación resultante de Gb3 provoca problemas en los riñones, el corazón, los nervios y los vasos sanguíneos. Replagal es una forma modificada genéticamente de alfa-galactosidasa A. Estudios anteriores han demostrado que los pacientes con enfermedad de Fabry que no habían progresado a insuficiencia renal terminal toleraban bien la terapia de reemplazo con Replagal. Este estudio examinará los efectos del medicamento en pacientes con problemas renales asociados con la enfermedad de Fabry.

Los pacientes con la enfermedad de Fabry que se someten a diálisis renal o han tenido un trasplante de riñón pueden ser elegibles para este estudio.

Durante este estudio de 6 a 12 meses, los participantes recibirán una infusión intravenosa (IV) de 40 minutos de Replagal cada dos semanas, con un control estricto durante y después de las infusiones. Antes de la primera infusión, los pacientes serán evaluados con antecedentes médicos, exámenes físicos y neurológicos, electrocardiograma (ECG), análisis de sangre y orina de rutina, análisis renal y mediciones de altura, peso y signos vitales (presión arterial, pulso, respiración). velocidad, temperatura). Además, tendrán estudios farmacocinéticos inmediatamente antes y después de la primera infusión de Replagal. Para estos estudios, se extraerán muestras de sangre de menos de una cucharadita cada una para medir el nivel de actividad de la enzima Replagal. Las muestras se recogerán en los siguientes momentos: inmediatamente antes de la infusión; 20 minutos en la infusión; al final de la infusión; después de la infusión a los 50, 60 y 90 minutos ya las 2, 3, 4 y 8 horas.

Las evaluaciones de seguridad se realizarán una vez a la semana durante el primer mes y luego una vez al mes durante el resto del período de estudio. Estas evaluaciones incluyen un examen físico, medición de signos vitales, electrocardiograma, análisis de sangre y orina de rutina y pruebas renales.