Альфа-галактозидаза заместительная терапия болезни Фабри

Это исследование определит безопасность препарата Реплагал для лечения пациентов с болезнью Фабри, наследственным нарушением обмена веществ. При этом заболевании отсутствует или не функционирует должным образом фермент под названием альфа-галактозидаза А, который в норме расщепляет жировое вещество под названием глоботриаозилцерамид (Gb3). Возникающее в результате накопление Gb3 вызывает проблемы с почками, сердцем, нервами и сосудами. Replagal представляет собой генетически модифицированную форму альфа-галактозидазы A. Предыдущие исследования показали, что пациенты с болезнью Фабри, у которых не прогрессировала терминальная стадия почечной недостаточности, хорошо переносили заместительную терапию Replagal. В этом исследовании будет изучено влияние препарата на пациентов с проблемами почек, связанными с болезнью Фабри.

Пациенты с болезнью Фабри, находящиеся на диализе почек или перенесшие трансплантацию почки, могут иметь право на участие в этом исследовании.

В течение этого исследования продолжительностью от 6 до 12 месяцев участники будут получать 40-минутную внутривенную (в/в) инфузию Реплагала каждые две недели с тщательным наблюдением во время и после инфузий. Перед первой инфузией пациенты будут оцениваться с историей болезни, физикальным и неврологическим обследованием, электрокардиограммой (ЭКГ), обычными анализами крови и мочи, тестом почек и измерениями роста, веса и основных показателей жизнедеятельности (артериальное давление, пульс, дыхание). частота, температура). Кроме того, они будут иметь фармакокинетические исследования непосредственно до и после первой инфузии Replagal. Для этих исследований будут взяты образцы крови объемом менее чайной ложки каждый, чтобы измерить уровень активности фермента Replagal. Образцы будут собираться в следующие моменты времени: непосредственно перед инфузией; 20 минут в настой; в конце инфузии; после инфузии через 50, 60 и 90 минут, а также через 2, 3, 4 и 8 часов.

Оценка безопасности будет проводиться один раз в неделю в течение первого месяца, а затем один раз в месяц в течение оставшейся части периода исследования. Эти оценки включают физикальное обследование, измерение основных показателей жизнедеятельности, электрокардиограмму, обычные анализы крови и мочи, а также тестирование почек.