フォン・ヒッペル・リンダウ病における膵臓病変の自然経過と管理

バックグラウンド：

家族性がん症候群 von Hippel-Lindau (VHL) の患者は、膵臓をはじめとするさまざまな臓器に症状が現れます。 膵臓の症状は、良性の嚢胞および微小嚢胞性腺腫から、局所的および遠隔に広がる可能性のある膵臓の神経内分泌腫瘍にまで及びます。 これらの神経内分泌腫瘍は、生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。

このプロトコルは、膵臓の症状を伴う VHL 患者を特定し、これらの患者をシリアル イメージング研究と生殖細胞系および組織遺伝子解析で追跡するように設計されています。

目的:

単純な嚢胞、小嚢胞性腺腫、神経内分泌腫瘍、および膵臓の他の充実性病変によって定義される膵臓病変を有する VHL 患者を特定する。

非侵襲的画像検査による連続検査により、VHL および膵臓症状を有する患者を追跡すること。

膵臓の充実性病変を有する患者の場合、成長率を決定し、成長率を疾患進行の臨床的測定値と関連付けます。

良性の固形病変と悪性の可能性のある病変を区別するための非侵襲的イメージング方法を検証すること。

膵臓腫瘍の最初の症状から手術が推奨されるまでの時間を特徴付ける。

資格:

VHLと診断された12歳以上の患者。

患者/親は、インフォームドコンセントに署名でき、フォローアップのために国立衛生研究所 (NIH) に戻っても構わないと思っている必要があります。

デザイン：

人口統計データは、各患者参加者の医療記録と患者インタビューから収集されます。 データはコンピューター化されたデータベースに安全に保管されます。

患者は、VHLの他の症状を除外または管理するために、泌尿器科腫瘍部門の担当者によって評価されます。 胸部と腹部以外の領域の画像検査は、以前に公開された VHL 症状の精密検査と管理のための最良の臨床診療によって決定されます。

この研究に登録されたすべての患者は、訓練を受けた遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを提供されます。

最初の研究評価の後、膵臓に充実性病変が見られず、膵臓の嚢胞性疾患のみであることが判明した患者は、非侵襲的画像検査で2年ごとに再スクリーニングされます。

膵臓の固形病変の外科的切除は、以前に公開された基準に基づいて推奨されます。

腫瘍増殖の可能性または転移リスクの分析に基づいて、データは2年ごとに分析され、データ分析によって示される場合は、外科的管理ガイドラインに適切な改訂が行われます。

予測される発生は、合計 15 年間、年間 25 人の患者になります。 したがって、このプロトコルで 600 人の患者が発生すると予想しています。