Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Von Hippel-Lindaun taudin haimavaurioiden luonnonhistoria ja hoito

perjantai 19. lokakuuta 2018 päivittänyt: Naris Nilubol, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Von Hippel-Lindauhun liittyvien haimavaurioiden luonnonhistorian ja hoidon arviointi

Von Hippel-Lindaun tauti (VHL) on perinnöllinen syöpäsyndrooma. Potilailla on riski saada haimakystoja ja kasvaimia. Nämä kasvaimet ovat joillakin ihmisillä aggressiivisempia kuin toisilla. Saadaksesi lisätietoja tästä taudista, sen geneettisestä syystä ja siitä, miten sitä parhaiten hoidetaan, tässä tutkimuksessa 1) tunnistetaan VHL-potilaita, joilla on haimavaurioita; 2) tutkia leesioiden ominaisuuksia ja niiden kasvua; 3) tutkia, kuinka hyvin kuvantamistestit voivat paljastaa leesion ominaisuuksia, jotka auttavat diagnoosissa; ja 4) suorittaa geneettisiä tutkimuksia veri- ja mahdollisuuksien mukaan kudosnäytteitä käyttäen.

12-vuotiaat ja sitä vanhemmat potilaat, joilla on haimaan liittyvä VHL, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Osallistujat käyvät läpi jotkin tai kaikki seuraavista testeistä ja menettelyistä:

  • Haastattelut syöpälääkärin, syöpähoitajien ja kirurgin kanssa (jos leikkausta suositellaan).
  • Vatsan, rintakehän tai lantion tietokonetomografia (CT). Tämä testi käyttää röntgensäteitä tuottamaan kuvia kehon kudoksista ja elimistä pienissä osissa.
  • Vatsan magneettikuvaus (MRI). Tämä testi käyttää radioaaltoja ja voimakasta magneettikenttää kuvien tuottamiseen kehon kudoksista ja elimistä.
  • Vatsan ultraääni. Tämä testi käyttää ääniaaltoja kuvien luomiseen kehon kudoksista ja elimistä.
  • Verikokeet rutiinilaboratoriokemiaa varten, haimaspesifisiä kokeita varten ja geneettisiä tutkimuksia varten
  • 24 tunnin virtsan tutkimukset

Kun testit on suoritettu, lääkäri keskustelee tuloksista potilaan kanssa. Potilaille, joilla on leikkausta vaativa haimakasvain, tarjotaan mahdollisuus leikkaukseen, jolla poistetaan mahdollisimman paljon kasvainta. Potilaita, joilla on leesiot, jotka eivät sovellu leikkaukseen, pyydetään palaamaan National Institutes of Healthiin (NIH) tutkimuksiin ja röntgensäteisiin joka vuosi leesioiden kasvun seuraamiseksi. Jos leikkausta tulee tulevaisuudessa suositeltavaa, vaihtoehdosta keskustellaan silloin. Potilaita, joilla on haimakysta, pyydetään palaamaan NIH:hen kahden vuoden välein tutkimuksia ja röntgensäteitä varten tilansa seuraamiseksi.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tausta:

Potilailla, joilla on familiaalinen syöpäsyndrooma von Hippel-Lindau (VHL), ilmenee ilmenemismuotoja useissa elimissä, kuten haimassa. Haiman oireet voivat vaihdella hyvänlaatuisista kystaista ja mikrokystisista adenoomista haiman neuroendokriinisiin kasvaimiin, jotka voivat levitä alueellisesti ja kaukaa. Nämä neuroendokriiniset kasvaimet voivat aiheuttaa hengenvaarallisia komplikaatioita.

Tämä protokolla on suunniteltu tunnistamaan VHL-potilaita, joilla on haima-oireita, ja seuraamaan näitä potilaita sarjakuvaustutkimuksilla ja ituradan ja kudosten geneettisellä analyysillä.

Tavoitteet:

Tunnistaa potilaita, joilla on VHL-potilaita, joilla on haimavaurioita, jotka määrittävät yksinkertaiset kystat, mikrokystiset adenoomat, neuroendokriiniset kasvaimet ja muut haiman kiinteät vauriot.

Seurata potilaita, joilla on VHL ja haima-oireita sarjatutkimuksella non-invasiivisilla kuvantamistutkimuksilla.

Potilaille, joilla on kiinteitä haimavaurioita, kasvunopeuden määrittämiseksi ja kasvunopeuden korreloimiseksi sairauden etenemisen kliinisten mittareiden kanssa.

Validoida ei-invasiiviset kuvantamismenetelmät hyvänlaatuisten kiinteiden leesioiden erottamiseksi leesioista, joissa on pahanlaatuisia potentiaalia.

Luonnehditaan aika haimakasvainten ensimmäisestä esiintymisestä siihen aikaan, jolloin leikkausta suositellaan.

Kelpoisuus:

Yli 12-vuotiaat potilaat, joilla on diagnosoitu VHL.

Potilaiden/vanhempien on voitava allekirjoittaa tietoinen suostumus ja olla valmiita palaamaan National Institutes of Healthiin (NIH) seurantaa varten.

Design:

Demografiset tiedot kerätään jokaisesta potilasasiakkaasta sairauskertomuksesta ja potilashaastattelusta. Tiedot tallennetaan turvallisesti tietokonepohjaiseen tietokantaan.

Urologisen onkologian osaston henkilökunta arvioi potilaat ohjeiden mukaisesti muiden VHL-oireiden poissulkemiseksi tai hoitamiseksi. Muiden alueiden kuin rintakehän ja vatsan kuvantamistutkimukset määräytyvät VHL-oireiden käsittelyn ja hallinnan parhaiden kliinisten käytäntöjen mukaisesti, kuten aiemmin on julkaistu.

Kaikille tähän tutkimukseen osallistuville potilaille tarjotaan koulutetun geneettisen neuvonantajan geneettistä neuvontaa.

Ensimmäisen tutkimuksen aikana tehdyn arvioinnin jälkeen potilaat, joilla ei todettu olevan kiinteitä haiman leesioita, vaan joilla on vain haiman kystinen sairaus, seulotaan uudelleen kahden vuoden välein non-invasiivisilla kuvantamistutkimuksilla.

Haiman kiinteiden leesioiden kirurgista resektiota suositellaan aiemmin julkaistujen kriteerien perusteella.

Kasvaimen kasvun todennäköisyyttä tai etäpesäkkeiden riskiä koskevan analyysimme perusteella tiedot analysoidaan kahden vuoden välein ja leikkaushoidon ohjeisiin tehdään tarvittavat tarkistukset, jos data-analyysi niin edellyttää.

Arvioitu kertymä on 25 potilasta vuodessa yhteensä 15 vuoden ajan. Odotamme siis keräävän 600 potilasta tähän protokollaan.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

340

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

12 vuotta - 80 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on Von Hippel-Lindaun tauti (VHL). Von Hippel-Lindau (VHL) on perinnöllinen syöpäsyndrooma. Potilailla on riski saada haimakystoja ja kasvaimia. Muita kasvaimia ovat munuaissyövät, feokromosytooma, silmän ja keskushermoston kasvaimet. Näitä kasvaimia esiintyy useammin kuin normaali väestö.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Potilaat, joilla on diagnosoitu Von Hippel Lindau (VHL) seuraavilla kriteereillä: joko sukusoluanalyysi (12) tai kliiniset kriteerit ja sukuhistoria (8, 12) ja joilla on vähintään yksi haiman VHL-oireyhtymä, mikä on dokumentoitu missä tahansa ei-invasiivinen kuvantamistutkimus. Näitä ilmenemismuotoja ovat:

  1. Haiman kysta(t).
  2. Kiinteät vauriot, joita epäillään mikrokystisestä adenoomasta.
  3. Kiinteät parantavat leesiot, joita epäillään primitiivisen neuroektodermaalisen kasvaimen (PNET) vuoksi.
  4. Kaikki muut kiinteät haiman vauriot.

Ikä vähintään 12 vuotta.

Potilaiden on oltava valmiita palaamaan National Institutes of Healthiin (NIH) seurantaa varten.

Potilaiden/vanhempien on voitava allekirjoittaa tietoinen suostumus.

POISTAMISKRITEERIT:

Potilaat, jotka eivät halua tehdä sarjamuotoista noninvasiivista kuvantamista.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Sellaisten potilaiden lukumäärä, joilla on haimaleesioita, jotka määrittelivät yksinkertaiset kystat, mikrokystiset adenoomat, neuroendokriiniset kasvaimet ja muut kiinteät haiman leesiot ja joilla oli merkittävää kasvua leesioissa tai oireissa, jotka liittyvät kirurgista toimenpidettä vaativiin leesioihin
Aikaikkuna: 8 vuotta
Yksinkertaisten kystojen, mikrokystisten adenoomien, neuroendokriinisten kasvainten ja muiden kiinteiden haiman leesioiden määrittelemät haimaleesiot arvioitiin 18F-fludeoksiglukoosilla (18F-FDG-PET) -kuvauksella sen määrittämiseksi, kehittyikö osallistujalle metastaattinen sairaus (esim. kasvain leviää eri elimiin).
8 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Niiden osallistujien prosenttiosuus, joilla oli Exon 3 -mutaatio verrattuna osallistujiin, joilla on Exon 1 tai 2 Von Hippel Lindau (VHL) -mutaatiot ja jotka vaativat interventiota
Aikaikkuna: 8 vuotta
Potilaiden prosenttiosuus ituradan VHL-mutaatioiden sijainnin mukaan.
8 vuotta
Osallistujien määrä, joilta saimme kudosta haimavaurioista ja normaalikudosta geneettistä analyysiä varten
Aikaikkuna: opintoterapian aloitus vuoteen 2009 asti, noin 6 vuotta
Niiden osallistujien määrä, joista saimme kudosta haimakasvaimesta ja normaalikudosta (jos mahdollista) deoksiribonukleiinihapon (DNA), ribonukleiinihapon (RNA) ja proteiinien uuttamista varten.
opintoterapian aloitus vuoteen 2009 asti, noin 6 vuotta
Niiden osallistujien määrä, joilla on vakavia ja ei-vakavia haittatapahtumia, jotka on arvioitu haittatapahtumien yleisten terminologiakriteerien mukaan (CTCAE v4.0)
Aikaikkuna: 8 vuotta
Tässä on niiden osallistujien määrä, joilla on vakavia ja ei-vakavia haittatapahtumia, jotka on arvioitu haittatapahtumien yleisten terminologiakriteerien (CTCAE v4.0) mukaan. Ei-vakava haittatapahtuma on mikä tahansa ei-toivottu lääketieteellinen tapahtuma. Vakava haittatapahtuma on haittatapahtuma tai epäilty haittavaikutus, joka johtaa kuolemaan, henkeä uhkaavaan haittavaikutukseen, sairaalahoitoon, normaalien elämäntoimintojen häiriintymiseen, synnynnäiseen poikkeamaan/sikiövaurioon tai tärkeään lääketieteelliseen tapahtumaan, joka vaarantaa potilaan tai ja saattaa vaatia lääketieteellistä tai kirurgista toimenpiteitä jommankumman edellä mainitun seurauksen estämiseksi.
8 vuotta
Osallistujien määrä, joilla on missense- tai non-missense-mutaatiot
Aikaikkuna: 8 vuotta
Osallistujien lukumäärä Von Hippel-Lindau (VHL) -geenimutaatioiden tyypin mukaan.
8 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Cancer Institute (NCI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 11. huhtikuuta 2003

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 29. marraskuuta 2017

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 29. marraskuuta 2017

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 5. kesäkuuta 2003

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 5. kesäkuuta 2003

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Perjantai 6. kesäkuuta 2003

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 14. marraskuuta 2018

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 19. lokakuuta 2018

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. lokakuuta 2018

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 030145
  • 03-C-0145

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Von Hippel-Lindaun tauti

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Belgium

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa