Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke historie en beheer van pancreaslaesies bij de ziekte van Von Hippel-Lindau

19 oktober 2018 bijgewerkt door: Naris Nilubol, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Evaluatie van de natuurlijke geschiedenis en het beheer van pancreaslaesies geassocieerd met Von Hippel-Lindau

De ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) is een erfelijk kankersyndroom. Patiënten lopen risico op het ontwikkelen van pancreascysten en tumoren. Deze tumoren zijn bij sommige mensen agressiever dan bij andere. Om meer te weten te komen over deze ziekte, de genetische oorzaak ervan en hoe deze het beste kan worden behandeld, zal deze studie 1) patiënten met VHL identificeren die pancreaslaesies hebben; 2) onderzoek de kenmerken van de laesies en hoe snel ze groeien; 3) bestuderen hoe goed beeldvormingstests kenmerken van laesies kunnen onthullen die kunnen helpen bij de diagnose; en 4) genetische studies uitvoeren met behulp van bloed en, indien mogelijk, weefselmonsters.

Patiënten van 12 jaar en ouder met VHL waarbij de alvleesklier betrokken is, kunnen in aanmerking komen voor dit onderzoek. Deelnemers ondergaan enkele of alle van de volgende tests en procedures:

Interviews met een kankerarts, kankerverpleegkundigen en een chirurg (als een operatie wordt aanbevolen).
Computertomografie (CT) scan van de buik, borst of bekken. Deze test maakt gebruik van röntgenstralen om beelden van lichaamsweefsels en organen in kleine secties te produceren.
Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de buik. Deze test maakt gebruik van radiogolven en een sterk magnetisch veld om beelden van lichaamsweefsels en organen te produceren.
Echografie van de buik. Deze test maakt gebruik van geluidsgolven om beelden van lichaamsweefsels en organen te maken.
Bloedonderzoek voor routinematige laboratoriumchemie, voor tests die specifiek zijn voor de alvleesklier en voor genetische studies
24-uurs urineonderzoek

Nadat de tests zijn voltooid, bespreekt de arts de resultaten met de patiënt. Patiënten met een alvleeskliertumor die geopereerd moet worden, krijgen de mogelijkheid om via een operatie zoveel mogelijk tumor weg te halen. Patiënten met laesies die niet geschikt zijn voor een operatie zullen worden gevraagd om elk jaar terug te keren naar de National Institutes of Health (NIH) voor scans en röntgenfoto's om de groei van de laesies te volgen. Mocht een operatie in de toekomst wenselijk worden, dan wordt de optie op dat moment besproken. Patiënten met pancreascysten zullen worden gevraagd om elke 2 jaar terug te keren naar NIH voor scans en röntgenfoto's om hun toestand te controleren.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Ziekte van Von Hippel-Lindau

Gedetailleerde beschrijving

Achtergrond:

Patiënten met het familiair kankersyndroom von Hippel-Lindau (VHL) manifesteren zich in verschillende organen, waaronder de pancreas. Pancreasmanifestaties kunnen variëren van goedaardige cysten en microcystische adenomen tot neuro-endocriene tumoren van de pancreas die regionaal en op afstand kunnen worden verspreid. Deze neuro-endocriene tumoren kunnen levensbedreigende complicaties tot gevolg hebben.

Dit protocol is ontworpen om VHL-patiënten met pancreasmanifestaties te identificeren en om deze patiënten te volgen met seriële beeldvormende onderzoeken en genetische analyse van de kiembaan en het weefsel.

Doelstellingen:

Om patiënten met VHL te identificeren met pancreaslaesies gedefinieerd door eenvoudige cysten, microcystische adenomen, neuro-endocriene tumoren en andere solide laesies van de pancreas.

Om patiënten met VHL en pancreasmanifestaties te volgen door middel van serieel onderzoek met niet-invasieve beeldvormende onderzoeken.

Voor patiënten met solide laesies van de alvleesklier, om de groeisnelheid te bepalen en om de groeisnelheid te correleren met klinische metingen van ziekteprogressie.

Het valideren van niet-invasieve beeldvormingsmethoden voor het onderscheiden van goedaardige solide laesies van laesies met kwaadaardig potentieel.

Om de tijd te karakteriseren vanaf de eerste presentatie met alvleeskliertumoren tot het moment waarop een operatie wordt aanbevolen.

Geschiktheid:

Patiënten ouder dan of gelijk aan 12 jaar bij wie de diagnose VHL is gesteld.

Patiënten/ouders moeten een geïnformeerde toestemming kunnen ondertekenen en bereid zijn terug te keren naar de National Institutes of Health (NIH) voor follow-up.

Ontwerp:

Demografische gegevens worden verzameld uit het medisch dossier en het patiëntinterview voor elke patiëntdeelnemer. De gegevens worden veilig opgeslagen in een geautomatiseerde database.

Patiënten zullen worden beoordeeld door het personeel van de afdeling Urologische Oncologie, zoals geïndiceerd om andere manifestaties van VHL uit te sluiten of te behandelen. Beeldvormingsonderzoeken van andere regio's dan de borst en de buik zullen worden gedicteerd door de beste klinische praktijk voor de opwerking en behandeling van VHL-manifestaties, zoals eerder is gepubliceerd.

Alle patiënten die deelnemen aan deze studie zullen erfelijkheidsadvisering aangeboden krijgen door een opgeleide genetisch consulent.

Na hun eerste evaluatie tijdens het onderzoek zullen patiënten die geen solide laesies van de pancreas blijken te hebben maar alleen cystische pancreasziekte hebben, om de twee jaar opnieuw worden gescreend met niet-invasieve beeldvormende onderzoeken.

Chirurgische resectie van solide laesies van de alvleesklier zal worden aanbevolen op basis van eerder gepubliceerde criteria.

Op basis van onze analyse van de waarschijnlijkheid van tumorgroei of het risico op metastase, zullen de gegevens om de twee jaar worden geanalyseerd en zullen de richtlijnen voor chirurgische behandeling op passende wijze worden herzien, indien gegevensanalyse dit aangeeft.

De verwachte opbouw is 25 patiënten per jaar voor een totaal van 15 jaar. We verwachten dus 600 patiënten op dit protocol te krijgen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

340

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

12 jaar tot 80 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met de ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL). Von Hippel-Lindau (VHL) is een erfelijk kankersyndroom. Patiënten lopen risico op het ontwikkelen van pancreascysten en tumoren. Andere tumoren zijn nierkanker, feochromocytoom, oogtumoren en tumoren van het centrale zenuwstelsel. Deze tumoren komen met een hogere frequentie voor dan de normale populatie.

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA:

Patiënten bij wie de diagnose Von Hippel Lindau (VHL) is gesteld aan de hand van de volgende criteria: ofwel kiembaananalyse (12) ofwel klinische criteria en een familiegeschiedenis (8, 12) en die ten minste 1 alvleeskliermanifestatie van VHL hebben, zoals gedocumenteerd op een niet-invasieve beeldvormende studie. Deze manifestaties omvatten:

Pancreascyste(n).
Vaste laesies verdacht voor microcystisch adenoom(en).
Solide aankleurende laesies verdacht voor primitieve neuroectodermale tumor (PNET)(s).
Elke andere vaste laesie(s) van de pancreas.

Leeftijd groter dan of gelijk aan 12 jaar.

Patiënten moeten bereid zijn om terug te keren naar de National Institutes of Health (NIH) voor follow-up.

Patiënten/ouders moeten een geïnformeerde toestemming kunnen ondertekenen.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Patiënten die niet bereid zijn om seriële niet-invasieve beeldvorming te ondergaan.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Aantal patiënten met pancreaslaesies gedefinieerd door eenvoudige cysten, microcystische adenomen, neuro-endocriene tumoren en andere solide laesies van de pancreas die een significante toename van laesies of symptomen hadden die verband hielden met de laesies die chirurgische ingrepen vereisten Tijdsspanne: 8 jaar	Pancreaslaesies gedefinieerd door eenvoudige cysten, microcystische adenomen, neuro-endocriene tumoren en andere solide laesies van de pancreas werden geëvalueerd door middel van 18F Fludeoxyglucose (18F-FDG-PET) beeldvorming om te bepalen of de deelnemer metastatische ziekte ontwikkelde (bijv. tumor verspreidt zich naar verschillende organen).	8 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Percentage deelnemers met Exon 3-mutatie vergeleken met deelnemers met Exon 1 of 2 Von Hippel Lindau (VHL)-mutaties die een interventie nodig hadden Tijdsspanne: 8 jaar	Percentage patiënten op basis van de locatie van VHL-mutaties in de kiembaan.	8 jaar
Aantal deelnemers waarvan we weefsel hebben verkregen van pancreaslaesies en normaal weefsel voor genetische analyse Tijdsspanne: aanvang studietherapie tot 2009, ongeveer 6 jaar	Aantal deelnemers waarvan we weefsel van alvleeskliertumor en normaal weefsel (indien van toepassing) hebben verkregen voor extractie van deoxyribonucleïnezuur (DNA), ribonucleïnezuur (RNA) en eiwitten.	aanvang studietherapie tot 2009, ongeveer 6 jaar
Aantal deelnemers met ernstige en niet-ernstige ongewenste voorvallen beoordeeld door de Common Terminology Criteria in Adverse Events (CTCAE v4.0) Tijdsspanne: 8 jaar	Hier is het aantal deelnemers met ernstige en niet-ernstige bijwerkingen beoordeeld door de Common Terminology Criteria in Adverse Events (CTCAE v4.0). Een niet-ernstige bijwerking is elke ongewenste medische gebeurtenis. Een ernstige bijwerking is een bijwerking of vermoedelijke bijwerking die leidt tot de dood, een levensbedreigende bijwerking, ziekenhuisopname, verstoring van het vermogen om normale levensfuncties uit te voeren, aangeboren afwijking/geboorteafwijking of belangrijke medische gebeurtenissen die de patiënt of het kind in gevaar brengen. patiënt en kan medische of chirurgische interventie nodig hebben om een van de eerder genoemde uitkomsten te voorkomen.	8 jaar
Aantal deelnemers met Missense- of niet-missense-mutaties Tijdsspanne: 8 jaar	Aantal deelnemers per type Von Hippel-Lindau (VHL) genmutaties.	8 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

11 april 2003

Primaire voltooiing (Werkelijk)

29 november 2017

Studie voltooiing (Werkelijk)

29 november 2017

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

5 juni 2003

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria