Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorie og behandling av bukspyttkjertelskader ved Von Hippel-Lindau sykdom

19. oktober 2018 oppdatert av: Naris Nilubol, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Evaluering av naturhistorie og behandling av bukspyttkjertelskader assosiert med Von Hippel-Lindau

Von Hippel-Lindau sykdom (VHL) er et arvelig kreftsyndrom. Pasienter er i faresonen for å utvikle bukspyttkjertelcyster og svulster. Disse svulstene er mer aggressive hos noen mennesker enn hos andre. For å lære mer om denne sykdommen, dens genetiske årsak og hvordan den best kan behandles, vil denne studien 1) identifisere pasienter med VHL som har lesjoner i bukspyttkjertelen; 2) undersøke egenskapene til lesjonene og hvor raskt de vokser; 3) studere hvor godt bildediagnostiske tester kan avsløre lesjonskarakteristikker som vil hjelpe til med diagnose; og 4) utføre genetiske studier ved bruk av blod og, når det er mulig, vevsprøver.

Pasienter 12 år og eldre med VHL som involverer bukspyttkjertelen kan være kvalifisert for denne studien. Deltakerne vil gjennomgå noen eller alle av følgende tester og prosedyrer:

Intervjuer med kreftlege, kreftsykepleiere og kirurg (hvis operasjon anbefales).
Computertomografi (CT) skanning av magen, brystet eller bekkenet. Denne testen bruker røntgenstråler for å produsere bilder av kroppsvev og organer i små seksjoner.
Magnetisk resonansavbildning (MRI) av magen. Denne testen bruker radiobølger og et sterkt magnetfelt for å produsere bilder av kroppsvev og organer.
Ultralyd av magen. Denne testen bruker lydbølger for å lage bilder av kroppsvev og organer.
Blodprøver for rutinemessige laboratoriekjemi, for tester spesifikke for bukspyttkjertelen, og for genetiske studier
24-timers urinstudier

Etter at testene er fullført, vil legen diskutere resultatene med pasienten. Pasienter med en operasjonskrevende bukspyttkjertelsvulst vil få tilbud om operasjon for å fjerne så mye svulst som mulig. Pasienter med lesjoner som ikke er egnet for kirurgi vil bli bedt om å returnere til National Institutes of Health (NIH) for skanninger og røntgenbilder hvert år for å overvåke veksten av lesjonene. Dersom operasjon skulle bli tilrådelig i fremtiden, vil alternativet bli diskutert på det tidspunktet. Pasienter med bukspyttkjertelcyster vil bli bedt om å returnere til NIH hvert annet år for skanninger og røntgenbilder for å overvåke tilstanden deres.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Von Hippel-Lindau sykdom

Detaljert beskrivelse

Bakgrunn:

Pasienter med det familiære kreftsyndromet von Hippel-Lindau (VHL) viser manifestasjoner i en rekke organer, blant dem bukspyttkjertelen. Pankreasmanifestasjoner kan variere fra godartede cyster og mikrocystiske adenomer til nevroendokrine svulster i bukspyttkjertelen som er i stand til regional og fjernspredning. Disse nevroendokrine svulstene kan resultere i livstruende komplikasjoner.

Denne protokollen er utformet for å identifisere VHL-pasienter med bukspyttkjertelmanifestasjoner og for å følge disse pasientene med serielle bildestudier og genetisk analyse av kimlinje og vev.

Mål:

Å identifisere pasienter med VHL som har bukspyttkjertellesjoner definert av enkle cyster, mikrocystiske adenomer, nevroendokrine svulster og andre solide lesjoner i bukspyttkjertelen.

Å følge pasienter med VHL og bukspyttkjertelmanifestasjoner ved serieundersøkelse med ikke-invasive avbildningsstudier.

For pasienter med solide lesjoner i bukspyttkjertelen, for å bestemme veksthastigheten og for å korrelere veksthastigheten med kliniske mål på sykdomsprogresjon.

For å validere ikke-invasive avbildningsmetoder for å skille benigne solide lesjoner fra lesjoner med ondartet potensial.

Å karakterisere tiden fra første presentasjon med svulster i bukspyttkjertelen til tidspunktet da operasjon anbefales.

Kvalifisering:

Pasienter over eller lik 12 år som har blitt diagnostisert med VHL.

Pasienter/foreldre må kunne signere et informert samtykke og være villig til å returnere til National Institutes of Health (NIH) for oppfølging.

Design:

Demografiske data vil bli samlet inn fra journal og pasientintervju for hver pasientdeltaker. Data vil bli trygt lagret i en databasert database.

Pasienter vil bli evaluert av personell fra urologisk onkologiavdeling som angitt for å utelukke eller håndtere andre manifestasjoner av VHL. Bildestudier av andre regioner enn brystet og magen vil bli diktert av beste kliniske praksis for opparbeiding og håndtering av VHL-manifestasjoner som tidligere har blitt publisert.

Alle pasienter som er registrert i denne studien vil bli tilbudt genetisk veiledning av en utdannet genetisk rådgiver.

Etter den første evalueringen i studien vil pasienter som ikke har solide lesjoner i bukspyttkjertelen, men som bare har cystisk sykdom i bukspyttkjertelen, screenes på nytt annethvert år med ikke-invasive avbildningsstudier.

Kirurgisk reseksjon av solide lesjoner i bukspyttkjertelen vil bli anbefalt basert på tidligere publiserte kriterier.

Basert på vår analyse av sannsynligheten for svulstvekst eller risiko for metastasering, vil data bli analysert annethvert år, og passende revisjoner vil bli foretatt av retningslinjene for kirurgisk behandling, hvis det er indikert av dataanalyse.

Anslått opptjening vil være 25 pasienter per år i totalt 15 år. Dermed forventer vi å påløpe 600 pasienter på denne protokollen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

340

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Forente stater
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

12 år til 80 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med Von Hippel-Lindau (VHL) sykdom. Von Hippel-Lindau (VHL) er et arvelig kreftsyndrom. Pasienter er i faresonen for å utvikle bukspyttkjertelcyster og svulster. Andre svulster inkluderer nyrekreft, feokromocytom, øye- og sentralnervesystemsvulster. Disse svulstene forekommer med en høyere frekvens enn normal populasjon.

Beskrivelse

INKLUSJONSKRITERIER:

Pasienter som har blitt diagnostisert med Von Hippel Lindau (VHL) ved å bruke følgende kriterier: enten kimlinjeanalyse (12) eller kliniske kriterier og en familiehistorie (8, 12) og som har minst 1 manifestasjon av VHL i bukspyttkjertelen som dokumentert på evt. ikke-invasiv bildediagnostisk studie. Disse manifestasjonene inkluderer:

Bukspyttkjertelcyste(r).
Faste lesjoner som er mistenkelige for mikrocystisk adenom(er).
Solide forsterkende lesjoner som er mistenkelige for primitiv nevroektodermal tumor (PNET)(er).
Eventuelle andre faste lesjoner i bukspyttkjertelen.

Alder over eller lik 12 år.

Pasienter må være villige til å returnere til National Institutes of Health (NIH) for oppfølging.

Pasienter/foreldre skal kunne signere et informert samtykke.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Pasienter som ikke er villige til å gjennomgå seriell ikke-invasiv bildediagnostikk.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Antall pasienter med bukspyttkjertellesjoner definert av enkle cyster, mikrocystiske adenomer, nevroendokrine svulster og andre faste lesjoner i bukspyttkjertelen som hadde betydelig vekst i lesjoner eller symptomer relatert til lesjonene som krever kirurgisk intervensjon Tidsramme: 8 år	Bukspyttkjertellesjoner definert av enkle cyster, mikrocystiske adenomer, nevroendokrine svulster og andre solide lesjoner i bukspyttkjertelen ble evaluert ved 18F Fludeoxyglucose (18F-FDG-PET)-avbildning for å avgjøre om deltakeren utviklet metastatisk sykdom (f.eks. svulsten sprer seg til forskjellige organer).	8 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Prosentandel av deltakere med Exon 3-mutasjon sammenlignet med deltakere med Exon 1 eller 2 Von Hippel Lindau (VHL)-mutasjoner som krevde en intervensjon Tidsramme: 8 år	Prosentandel av pasienter etter plasseringen av kjønnslinje-VHL-mutasjoner.	8 år
Antall deltakere som vi fikk vev fra bukspyttkjertelskader og normalt vev for genetisk analyse Tidsramme: oppstart av studieterapi til 2009, ca 6 år	Antall deltakere som vi hentet vev fra svulst i bukspyttkjertelen og normalt vev (når aktuelt) for ekstraksjon av deoksyribonukleinsyre (DNA), ribonukleinsyre (RNA) og proteiner.	oppstart av studieterapi til 2009, ca 6 år
Antall deltakere med alvorlige og ikke-alvorlige bivirkninger vurdert av Common Terminology Criteria in Adverse Events (CTCAE v4.0) Tidsramme: 8 år	Her er tellingen av deltakere med alvorlige og ikke-alvorlige bivirkninger vurdert av Common Terminology Criteria in Adverse Events (CTCAE v4.0). En ikke-alvorlig uønsket hendelse er enhver uheldig medisinsk hendelse. En alvorlig bivirkning er en uønsket hendelse eller mistenkt bivirkning som resulterer i død, en livstruende bivirkningsopplevelse, sykehusinnleggelse, forstyrrelse av evnen til å utføre normale livsfunksjoner, medfødt anomali/fødselsskade eller viktige medisinske hendelser som setter pasienten eller gjenstand og kan kreve medisinsk eller kirurgisk inngrep for å forhindre et av de tidligere nevnte utfallene.	8 år
Antall deltakere med Missense eller Non-missense mutasjoner Tidsramme: 8 år	Antall deltakere etter type Von Hippel-Lindau (VHL) genmutasjoner.	8 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

11. april 2003

Primær fullføring (Faktiske)

29. november 2017

Studiet fullført (Faktiske)

29. november 2017

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

5. juni 2003

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene