Naturhistoria och hantering av pankreatiska lesioner vid von Hippel-Lindaus sjukdom

Bakgrund:

Patienter med det familjära cancersyndromet von Hippel-Lindau (VHL) uppvisar manifestationer i en mängd olika organ, bland dem bukspottkörteln. Pankreatiska manifestationer kan sträcka sig från benigna cystor och mikrocystiska adenom till neuroendokrina tumörer i bukspottkörteln som kan spridas regionalt och på avstånd. Dessa neuroendokrina tumörer kan resultera i livshotande komplikationer.

Detta protokoll är utformat för att identifiera VHL-patienter med pankreatiska manifestationer och för att följa dessa patienter med seriella avbildningsstudier och genetisk analys av könslinje och vävnad.

Mål:

Att identifiera patienter med VHL som har pankreasskador definierade av enkla cystor, mikrocystiska adenom, neuroendokrina tumörer och andra fasta lesioner i bukspottkörteln.

Att följa patienter med VHL och pankreatiska manifestationer genom serieundersökning med icke-invasiva avbildningsstudier.

För patienter med solida lesioner i bukspottkörteln, för att bestämma tillväxthastigheten och för att korrelera tillväxthastigheten med kliniska mått på sjukdomsprogression.

Att validera icke-invasiva avbildningsmetoder för att skilja benigna solida lesioner från lesioner med maligna potential.

Att karakterisera tiden från initial presentation med bukspottkörteltumörer till den tidpunkt då operation rekommenderas.

Behörighet:

Patienter över eller lika med 12 år som har diagnostiserats med VHL.

Patienter/förälder måste kunna skriva under ett informerat samtycke och vara villiga att återvända till National Institutes of Health (NIH) för uppföljning.

Design:

Demografisk data kommer att samlas in från journalen och patientintervjun för varje patientdeltagare. Data kommer att lagras säkert i en datoriserad databas.

Patienterna kommer att utvärderas av personalen på urologisk onkologiavdelning enligt indikation för att utesluta eller hantera andra manifestationer av VHL. Avbildningsstudier av andra regioner än bröstet och buken kommer att dikteras av bästa kliniska praxis för bearbetning och hantering av VHL-manifestationer som tidigare publicerats.

Alla patienter som är inskrivna i denna studie kommer att erbjudas genetisk rådgivning av en utbildad genetisk rådgivare.

Efter den första utvärderingen i studien kommer patienter som inte visar sig ha solida lesioner i bukspottkörteln utan bara har en cystisk sjukdom i bukspottkörteln att screenas på nytt vartannat år med icke-invasiva avbildningsstudier.

Kirurgisk resektion av solida lesioner i bukspottkörteln kommer att rekommenderas baserat på tidigare publicerade kriterier.

Baserat på vår analys av sannolikheten för tumörtillväxt eller risk för metastasering, kommer data att analyseras vartannat år och lämpliga revisioner kommer att göras av riktlinjerna för kirurgisk hantering, om det indikeras av dataanalys.

Den beräknade tillkomsten kommer att vara 25 patienter per år under totalt 15 år. Således räknar vi med att samla 600 patienter på detta protokoll.