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Histoire naturelle et prise en charge des lésions pancréatiques dans la maladie de von Hippel-Lindau

19 octobre 2018 mis à jour par: Naris Nilubol, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Évaluation de l'histoire naturelle et de la prise en charge des lésions pancréatiques associées à Von Hippel-Lindau

La maladie de Von Hippel-Lindau (VHL) est un syndrome de cancer héréditaire. Les patients sont à risque de développer des kystes pancréatiques et des tumeurs. Ces tumeurs sont plus agressives chez certaines personnes que chez d'autres. Pour en savoir plus sur cette maladie, sa cause génétique et la meilleure façon de la traiter, cette étude 1) identifiera les patients atteints du VHL qui ont des lésions pancréatiques ; 2) examiner les caractéristiques des lésions et leur vitesse de croissance ; 3) étudier dans quelle mesure les tests d'imagerie peuvent révéler les caractéristiques des lésions qui aideront au diagnostic ; et 4) effectuer des études génétiques à l'aide d'échantillons de sang et, si possible, de tissus.

Les patients de 12 ans et plus atteints du VHL impliquant le pancréas peuvent être éligibles pour cette étude. Les participants subiront tout ou partie des tests et procédures suivants :

Entretiens avec un médecin spécialiste du cancer, des infirmières spécialisées dans le domaine du cancer et un chirurgien (si la chirurgie est recommandée).
Tomodensitométrie (TDM) de l'abdomen, du thorax ou du bassin. Ce test utilise des rayons X pour produire des images de tissus corporels et d'organes en petites sections.
Imagerie par résonance magnétique (IRM) de l'abdomen. Ce test utilise des ondes radio et un champ magnétique puissant pour produire des images des tissus et des organes du corps.
Échographie de l'abdomen. Ce test utilise des ondes sonores pour créer des images des tissus et des organes du corps.
Tests sanguins pour les analyses chimiques de laboratoire de routine, pour les tests spécifiques au pancréas et pour les études génétiques
Études d'urine de 24 heures

Une fois les tests terminés, le médecin discutera des résultats avec le patient. Les patients atteints d'une tumeur pancréatique nécessitant une intervention chirurgicale se verront offrir la possibilité d'une opération pour enlever autant de tumeur que possible. Les patients présentant des lésions qui ne sont pas appropriées pour la chirurgie seront invités à retourner chaque année aux National Institutes of Health (NIH) pour des analyses et des radiographies afin de surveiller la croissance des lésions. Si la chirurgie devait devenir souhaitable à l'avenir, l'option sera discutée à ce moment-là. Les patients atteints de kystes pancréatiques seront invités à revenir au NIH tous les 2 ans pour des analyses et des radiographies afin de surveiller leur état.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Maladie de von Hippel-Lindau

Description détaillée

Arrière plan:

Les patients atteints du syndrome de cancer familial de von Hippel-Lindau (VHL) présentent des manifestations dans divers organes, dont le pancréas. Les manifestations pancréatiques peuvent aller des kystes bénins et des adénomes microkystiques aux tumeurs neuroendocrines du pancréas qui sont capables de propagation régionale et distante. Ces tumeurs neuroendocrines peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles.

Ce protocole est conçu pour identifier les patients VHL présentant des manifestations pancréatiques et pour suivre ces patients avec des études d'imagerie en série et une analyse génétique des lignées germinales et des tissus.

Objectifs:

Identifier les patients atteints de VHL présentant des lésions pancréatiques définies par des kystes simples, des adénomes microkystiques, des tumeurs neuroendocrines et d'autres lésions solides du pancréas.

Suivre les patients atteints de VHL et de manifestations pancréatiques par des examens en série avec des études d'imagerie non invasives.

Pour les patients présentant des lésions solides du pancréas, déterminer le taux de croissance et corréler le taux de croissance avec les mesures cliniques de la progression de la maladie.

Valider les méthodes d'imagerie non invasives pour différencier les lésions solides bénignes des lésions à potentiel malin.

Caractériser le temps écoulé entre la présentation initiale des tumeurs pancréatiques et le moment où la chirurgie est recommandée.

Admissibilité:

Patients âgés de 12 ans ou plus qui ont reçu un diagnostic de VHL.

Les patients/parents doivent être en mesure de signer un consentement éclairé et être disposés à retourner aux National Institutes of Health (NIH) pour un suivi.

Concevoir:

Les données démographiques seront recueillies à partir du dossier médical et de l'entretien avec le patient pour chaque patient participant. Les données seront stockées en toute sécurité dans une base de données informatisée.

Les patients seront évalués par le personnel de la Direction de l'oncologie urologique selon les indications pour exclure ou gérer d'autres manifestations du VHL. Les études d'imagerie de régions autres que la poitrine et l'abdomen seront dictées par les meilleures pratiques cliniques pour le bilan et la gestion des manifestations du VHL, comme cela a été publié précédemment.

Tous les patients inscrits à cette étude se verront offrir un conseil génétique par un conseiller en génétique qualifié.

Après leur évaluation initiale dans le cadre de l'étude, les patients qui ne présentent pas de lésions solides du pancréas, mais qui n'ont plutôt qu'une maladie kystique du pancréas, seront revus tous les deux ans avec des études d'imagerie non invasives.

La résection chirurgicale des lésions solides du pancréas sera recommandée sur la base de critères publiés précédemment.

Sur la base de notre analyse de la probabilité de croissance tumorale ou du risque de métastase, les données seront analysées tous les deux ans et des révisions appropriées seront apportées aux directives de prise en charge chirurgicale, si l'analyse des données l'indique.

Le recrutement prévu sera de 25 patients par an pour un total de 15 ans. Ainsi, nous prévoyons d'augmenter 600 patients sur ce protocole.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

340

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

États-Unis
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

12 ans à 80 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients atteints de la maladie de Von Hippel-Lindau (VHL). Von Hippel-Lindau (VHL) est un syndrome de cancer héréditaire. Les patients sont à risque de développer des kystes pancréatiques et des tumeurs. D'autres tumeurs comprennent les cancers du rein, le phéochromocytome, les tumeurs des yeux et du système nerveux central. Ces tumeurs surviennent à un taux de fréquence plus élevé que la population normale.

La description

CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Les patients qui ont été diagnostiqués avec Von Hippel Lindau (VHL) en utilisant les critères suivants : soit une analyse de la lignée germinale (12) ou des critères cliniques et des antécédents familiaux (8, 12) et qui ont au moins 1 manifestation pancréatique de VHL comme documenté sur n'importe quel étude d'imagerie non invasive. Ces manifestations comprennent :

Kyste(s) pancréatique(s).
Lésions solides suspectes d'adénome(s) microkystique(s).
Lésions solides rehaussées suspectes de tumeur neuroectodermique primitive (PNET)(s).
Toute autre lésion solide du pancréas.

Âge supérieur ou égal à 12 ans.

Les patients doivent être disposés à retourner aux National Institutes of Health (NIH) pour un suivi.

Les patients/parents doivent être en mesure de signer un consentement éclairé.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Patients refusant de subir une imagerie non invasive en série.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Nombre de patients atteints de lésions pancréatiques définies par des kystes simples, des adénomes microkystiques, des tumeurs neuroendocrines et d'autres lésions solides du pancréas qui ont présenté une croissance significative des lésions ou des symptômes liés aux lésions nécessitant une intervention chirurgicale Délai: 8 années	Les lésions pancréatiques définies par des kystes simples, des adénomes microkystiques, des tumeurs neuroendocrines et d'autres lésions solides du pancréas ont été évaluées par imagerie au fludésoxyglucose 18F (18F-FDG-PET) pour déterminer si le participant a développé une maladie métastatique (par ex. tumeur se propage à différents organes).	8 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Pourcentage de participants présentant une mutation de l'exon 3 par rapport aux participants présentant une mutation de l'exon 1 ou 2 de Von Hippel Lindau (VHL) qui ont nécessité une intervention Délai: 8 années	Pourcentage de patients selon la localisation des mutations germinales du VHL.	8 années
Nombre de participants à partir desquels nous avons obtenu des tissus de lésions pancréatiques et des tissus normaux pour analyse génétique Délai: début du traitement à l'étude jusqu'en 2009, environ 6 ans	Nombre de participants à partir desquels nous avons obtenu des tissus provenant de tumeurs pancréatiques et de tissus normaux (le cas échéant) pour l'extraction d'acide désoxyribonucléique (ADN), d'acide ribonucléique (ARN) et de protéines.	début du traitement à l'étude jusqu'en 2009, environ 6 ans
Nombre de participants présentant des événements indésirables graves et non graves évalués selon les critères de terminologie communs pour les événements indésirables (CTCAE v4.0) Délai: 8 années	Voici le nombre de participants présentant des événements indésirables graves et non graves évalués par les Critères communs de terminologie pour les événements indésirables (CTCAE v4.0). Un événement indésirable non grave est tout événement médical indésirable. Un événement indésirable grave est un événement indésirable ou un effet indésirable suspecté qui entraîne la mort, une expérience médicamenteuse indésirable menaçant le pronostic vital, une hospitalisation, une perturbation de la capacité à mener des fonctions vitales normales, une anomalie congénitale/malformation congénitale ou des événements médicaux importants qui mettent en danger le patient ou sujet et peut nécessiter une intervention médicale ou chirurgicale pour prévenir l'un des résultats précédents mentionnés.	8 années
Nombre de participants avec des mutations faux-sens ou non faux-sens Délai: 8 années	Nombre de participants par type de mutations du gène Von Hippel-Lindau (VHL).	8 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Cancer Institute (NCI)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

11 avril 2003

Achèvement primaire (Réel)

29 novembre 2017

Achèvement de l'étude (Réel)

29 novembre 2017

Dates d'inscription aux études

Première soumission

5 juin 2003

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité