Storia naturale e gestione delle lesioni pancreatiche nella malattia di Von Hippel-Lindau

Sfondo:

I pazienti con la sindrome da cancro familiare von Hippel-Lindau (VHL) mostrano manifestazioni in una varietà di organi tra cui il pancreas. Le manifestazioni pancreatiche possono variare da cisti benigne e adenomi microcistici a tumori neuroendocrini del pancreas che sono capaci di diffusione regionale e distante. Questi tumori neuroendocrini possono provocare complicazioni potenzialmente letali.

Questo protocollo è progettato per identificare i pazienti VHL con manifestazioni pancreatiche e per seguire questi pazienti con studi di imaging seriale e analisi genetica della linea germinale e dei tessuti.

Obiettivi:

Identificare i pazienti con VHL con lesioni pancreatiche definite da cisti semplici, adenomi microcistici, tumori neuroendocrini e altre lesioni solide del pancreas.

Seguire i pazienti con VHL e manifestazioni pancreatiche mediante esame seriato con studi di imaging non invasivi.

Per i pazienti con lesioni solide del pancreas, per determinare il tasso di crescita e correlare il tasso di crescita con le misure cliniche della progressione della malattia.

Convalidare metodi di imaging non invasivi per differenziare lesioni solide benigne da lesioni con potenziale maligno.

Per caratterizzare il tempo dalla presentazione iniziale con tumori pancreatici al momento in cui è raccomandato l'intervento chirurgico.

Eleggibilità:

Pazienti di età superiore o uguale a 12 anni a cui è stata diagnosticata la VHL.

I pazienti/genitori devono essere in grado di firmare un consenso informato ed essere disposti a tornare al National Institutes of Health (NIH) per il follow-up.

Design:

I dati demografici saranno raccolti dalla cartella clinica e dall'intervista del paziente per ciascun paziente partecipante. I dati saranno archiviati in modo sicuro in un database informatizzato.

I pazienti saranno valutati dal personale del reparto di urologia oncologica come indicato per escludere o gestire altre manifestazioni di VHL. Gli studi di imaging di regioni diverse dal torace e dall'addome saranno dettati dalla migliore pratica clinica per il workup e la gestione delle manifestazioni VHL come è stato precedentemente pubblicato.

A tutti i pazienti arruolati in questo studio verrà offerta consulenza genetica da un consulente genetico qualificato.

Dopo la loro valutazione iniziale durante lo studio, i pazienti che non presentano lesioni solide del pancreas, ma presentano solo una malattia cistica del pancreas, verranno riesaminati ogni due anni con studi di imaging non invasivi.

La resezione chirurgica delle lesioni solide del pancreas sarà raccomandata sulla base di criteri precedentemente pubblicati.

Sulla base della nostra analisi della probabilità di crescita del tumore o del rischio di metastasi, i dati saranno analizzati ogni due anni e verranno apportate opportune revisioni alle linee guida per la gestione chirurgica, se indicato dall'analisi dei dati.

L'accantonamento previsto sarà di 25 pazienti all'anno per un totale di 15 anni. Pertanto, prevediamo di accumulare 600 pazienti su questo protocollo.