Historia naturalna i leczenie zmian chorobowych trzustki w chorobie von Hippla-Lindaua

Tło:

Pacjenci z rodzinnym zespołem nowotworowym von Hippel-Lindau (VHL) wykazują objawy w różnych narządach, w tym w trzustce. Objawy trzustki mogą wahać się od łagodnych torbieli i gruczolaków mikrotorbielowatych do guzów neuroendokrynnych trzustki, które mogą rozprzestrzeniać się regionalnie i daleko. Te guzy neuroendokrynne mogą powodować zagrażające życiu powikłania.

Protokół ten ma na celu identyfikację pacjentów z VHL z objawami trzustkowymi i obserwację tych pacjentów za pomocą seryjnych badań obrazowych oraz analizy genetycznej linii zarodkowej i tkanek.

Cele:

Identyfikacja pacjentów z VHL ze zmianami w trzustce zdefiniowanymi przez torbiele proste, gruczolaki mikrotorbielowate, guzy neuroendokrynne i inne zmiany lite trzustki.

Obserwacja pacjentów z VHL i objawami trzustkowymi poprzez seryjne badanie z nieinwazyjnymi badaniami obrazowymi.

W przypadku pacjentów z litymi zmianami w trzustce, w celu określenia tempa wzrostu i skorelowania tempa wzrostu z klinicznymi pomiarami postępu choroby.

Walidacja nieinwazyjnych metod obrazowania służących do różnicowania łagodnych zmian litych od zmian o potencjale złośliwym.

Scharakteryzować czas od początkowej prezentacji guzów trzustki do czasu, kiedy zalecana jest operacja.

Uprawnienia:

Pacjenci w wieku co najmniej 12 lat, u których zdiagnozowano VHL.

Pacjenci/rodzice muszą być w stanie podpisać świadomą zgodę i być gotowi do powrotu do National Institutes of Health (NIH) w celu obserwacji.

Projekt:

Dane demograficzne będą zbierane z dokumentacji medycznej i wywiadu z pacjentem dla każdego uczestnika-pacjenta. Dane będą bezpiecznie przechowywane w skomputeryzowanej bazie danych.

Pacjenci będą oceniani przez personel Oddziału Urologii Onkologicznej zgodnie ze wskazaniami w celu wykluczenia lub leczenia innych objawów VHL. Badania obrazowe regionów innych niż klatka piersiowa i brzuch będą podyktowane najlepszą praktyką kliniczną w zakresie leczenia i leczenia objawów VHL, jak to zostało wcześniej opublikowane.

Wszystkim pacjentom włączonym do tego badania zostanie zaproponowane poradnictwo genetyczne przez wyszkolonego doradcę genetycznego.

Po wstępnej ocenie w trakcie badania pacjenci, u których nie stwierdzono litych zmian w trzustce, a jedynie torbielowatość trzustki, będą poddawani ponownemu badaniu przesiewowemu co dwa lata za pomocą nieinwazyjnych badań obrazowych.

Resekcja chirurgiczna zmian litych trzustki będzie zalecana na podstawie opublikowanych wcześniej kryteriów.

W oparciu o naszą analizę prawdopodobieństwa wzrostu guza lub ryzyka przerzutów, dane będą analizowane co dwa lata i wprowadzane będą odpowiednie zmiany w wytycznych dotyczących postępowania chirurgicznego, jeśli wynika to z analizy danych.

Przewidywany przyrost wyniesie 25 pacjentów rocznie przez łącznie 15 lat. W związku z tym przewidujemy zgromadzenie 600 pacjentów na tym protokole.