Historia natural y manejo de las lesiones pancreáticas en la enfermedad de Von Hippel-Lindau
Evaluación de la Historia Natural y Manejo de las Lesiones Pancreáticas Asociadas a Von Hippel-Lindau
La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un síndrome de cáncer hereditario. Los pacientes corren el riesgo de desarrollar quistes y tumores pancreáticos. Estos tumores son más agresivos en algunas personas que en otras. Para obtener más información sobre esta enfermedad, su causa genética y la mejor forma de tratarla, este estudio 1) identificará a los pacientes con VHL que tienen lesiones pancreáticas; 2) examinar las características de las lesiones y la rapidez con que crecen; 3) estudiar qué tan bien las pruebas de imagen pueden revelar las características de la lesión que ayudarán en el diagnóstico; y 4) realizar estudios genéticos utilizando muestras de sangre y, cuando sea posible, de tejidos.
Los pacientes de 12 años de edad y mayores con VHL que involucra el páncreas pueden ser elegibles para este estudio. Los participantes se someterán a algunas o todas las siguientes pruebas y procedimientos:
- Entrevistas con un oncólogo, enfermeros oncólogos y un cirujano (si se recomienda la cirugía).
- Tomografía computarizada (TC) del abdomen, el tórax o la pelvis. Esta prueba utiliza rayos X para producir imágenes de los tejidos y órganos del cuerpo en pequeñas secciones.
- Resonancia magnética nuclear (RMN) del abdomen. Esta prueba usa ondas de radio y un fuerte campo magnético para producir imágenes de los tejidos y órganos del cuerpo.
- Ultrasonido del abdomen. Esta prueba utiliza ondas sonoras para crear imágenes de los tejidos y órganos del cuerpo.
- Exámenes de sangre para análisis químicos de laboratorio de rutina, para pruebas específicas del páncreas y para estudios genéticos
- Estudios de orina de 24 horas
Una vez completadas las pruebas, el médico discutirá los resultados con el paciente. A los pacientes con un tumor pancreático que requiera cirugía se les ofrecerá la opción de una operación para extirpar la mayor cantidad de tumor posible. A los pacientes con lesiones que no son apropiadas para la cirugía se les pedirá que regresen a los Institutos Nacionales de Salud (NIH) para realizarse exploraciones y radiografías todos los años para monitorear el crecimiento de las lesiones. Si la cirugía se vuelve aconsejable en el futuro, la opción se discutirá en ese momento. A los pacientes con quistes pancreáticos se les pedirá que regresen a los NIH cada 2 años para realizarse exploraciones y radiografías para monitorear su condición.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Antecedentes:
Los pacientes con el síndrome de cáncer familiar von Hippel-Lindau (VHL) muestran manifestaciones en una variedad de órganos, entre ellos el páncreas. Las manifestaciones pancreáticas pueden variar desde quistes benignos y adenomas microquísticos hasta tumores neuroendocrinos del páncreas que son capaces de diseminarse regionalmente y a distancia. Estos tumores neuroendocrinos pueden provocar complicaciones potencialmente mortales.
Este protocolo está diseñado para identificar pacientes con VHL con manifestaciones pancreáticas y para seguir a estos pacientes con estudios de imágenes en serie y análisis genético de tejidos y líneas germinales.
Objetivos:
Identificar pacientes con VHL que presenten lesiones pancreáticas definidas por quistes simples, adenomas microquísticos, tumores neuroendocrinos y otras lesiones sólidas del páncreas.
Seguir a los pacientes con VHL y manifestaciones pancreáticas mediante exámenes seriados con estudios de imagen no invasivos.
Para pacientes con lesiones sólidas del páncreas, para determinar la tasa de crecimiento y correlacionar la tasa de crecimiento con medidas clínicas de progresión de la enfermedad.
Validar métodos de imagen no invasivos para diferenciar lesiones sólidas benignas de lesiones con potencial maligno.
Caracterizar el tiempo desde la presentación inicial con tumores de páncreas hasta el momento en que se recomienda la cirugía.
Elegibilidad:
Pacientes mayores o iguales a 12 años que hayan sido diagnosticados de VHL.
Los pacientes/padres deben poder firmar un consentimiento informado y estar dispuestos a regresar a los Institutos Nacionales de Salud (NIH) para el seguimiento.
Diseño:
Los datos demográficos se recopilarán del registro médico y la entrevista del paciente para cada paciente participante. Los datos se almacenarán de forma segura en una base de datos informatizada.
Los pacientes serán evaluados por el personal de la Rama de Oncología Urológica según se indique para descartar o manejar otras manifestaciones de VHL. Los estudios de imágenes de regiones distintas del tórax y el abdomen estarán dictados por las mejores prácticas clínicas para el estudio y manejo de las manifestaciones de VHL, como se ha publicado anteriormente.
A todos los pacientes inscritos en este estudio se les ofrecerá asesoramiento genético por parte de un asesor genético capacitado.
Después de su evaluación inicial en el estudio, los pacientes que no presenten lesiones sólidas en el páncreas, sino que solo tengan enfermedad quística del páncreas, se volverán a examinar cada dos años con estudios por imágenes no invasivos.
Se recomendará la resección quirúrgica de las lesiones sólidas del páncreas en base a criterios previamente publicados.
Según nuestro análisis de probabilidad de crecimiento tumoral o riesgo de metástasis, los datos se analizarán cada dos años y se realizarán las revisiones apropiadas de las pautas de manejo quirúrgico, si así lo indica el análisis de datos.
La acumulación proyectada será de 25 pacientes por año durante un total de 15 años. Por lo tanto, anticipamos acumular 600 pacientes en este protocolo.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Pacientes que han sido diagnosticados con Von Hippel Lindau (VHL) utilizando los siguientes criterios: ya sea análisis de línea germinal (12) o criterios clínicos y antecedentes familiares (8, 12) y que tienen al menos 1 manifestación pancreática de VHL documentada en cualquier Estudio de imagen no invasivo. Estas manifestaciones incluyen:
- Quiste(s) pancreático(s).
- Lesiones sólidas sospechosas de adenoma(s) microquístico(s).
- Lesiones sólidas realzadas sospechosas de tumor neuroectodérmico primitivo (PNET)(s).
- Cualquier otra lesión sólida del páncreas.
Edad mayor o igual a 12 años cumplidos.
Los pacientes deben estar dispuestos a regresar a los Institutos Nacionales de Salud (NIH) para el seguimiento.
Los pacientes/padres deben poder firmar un consentimiento informado.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Pacientes que no deseen someterse a estudios de imagen no invasivos en serie.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Número de pacientes con lesiones pancreáticas definidas por quistes simples, adenomas microquísticos, tumores neuroendocrinos y otras lesiones sólidas del páncreas que tuvieron un crecimiento significativo de las lesiones o síntomas relacionados con las lesiones que requirieron intervención quirúrgica
Periodo de tiempo: 8 años
|
Las lesiones pancreáticas definidas por quistes simples, adenomas microquísticos, tumores neuroendocrinos y otras lesiones sólidas del páncreas se evaluaron mediante imágenes con 18F fludesoxiglucosa (18F-FDG-PET) para determinar si el participante desarrolló enfermedad metastásica (p.
el tumor se disemina a diferentes órganos).
|
8 años
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Porcentaje de participantes con mutación en el exón 3 en comparación con participantes con mutaciones en el exón 1 o 2 de Von Hippel Lindau (VHL) que requirieron una intervención
Periodo de tiempo: 8 años
|
Porcentaje de pacientes según la localización de las mutaciones germinales de VHL.
|
8 años
|
|
Número de participantes de los que obtuvimos tejido de lesiones pancreáticas y tejido normal para análisis genético
Periodo de tiempo: inicio de la terapia de estudio hasta 2009, aproximadamente 6 años
|
Recuento de participantes de los que obtuvimos tejido de tumor pancreático y tejido normal (cuando corresponda) para la extracción de ácido desoxirribonucleico (ADN), ácido ribonucleico (ARN) y proteínas.
|
inicio de la terapia de estudio hasta 2009, aproximadamente 6 años
|
|
Recuento de participantes con eventos adversos graves y no graves evaluados por los criterios de terminología común en eventos adversos (CTCAE v4.0)
Periodo de tiempo: 8 años
|
Aquí está el recuento de participantes con eventos adversos graves y no graves evaluados por los Criterios de Terminología Común en Eventos Adversos (CTCAE v4.0).
Un evento adverso no grave es cualquier evento médico adverso.
Un evento adverso grave es un evento adverso o sospecha de reacción adversa que resulta en la muerte, una experiencia adversa con el medicamento que pone en peligro la vida, hospitalización, interrupción de la capacidad para llevar a cabo las funciones normales de la vida, anomalía congénita/defecto de nacimiento o eventos médicos importantes que ponen en peligro al paciente o sujeto y puede requerir intervención médica o quirúrgica para prevenir uno de los resultados anteriores mencionados.
|
8 años
|
|
Número de participantes con mutaciones sin sentido o sin sentido
Periodo de tiempo: 8 años
|
Recuento de participantes por el tipo de mutaciones del gen Von Hippel-Lindau (VHL).
|
8 años
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Clifford SC, Maher ER. Von Hippel-Lindau disease: clinical and molecular perspectives. Adv Cancer Res. 2001;82:85-105. doi: 10.1016/s0065-230x(01)82003-0.
- Glenn GM, Daniel LN, Choyke P, Linehan WM, Oldfield E, Gorin MB, Hosoe S, Latif F, Weiss G, Walther M, et al. Von Hippel-Lindau (VHL) disease: distinct phenotypes suggest more than one mutant allele at the VHL locus. Hum Genet. 1991 Jun;87(2):207-10. doi: 10.1007/BF00204184.
- Gnarra JR, Duan DR, Weng Y, Humphrey JS, Chen DY, Lee S, Pause A, Dudley CF, Latif F, Kuzmin I, Schmidt L, Duh FM, Stackhouse T, Chen F, Kishida T, Wei MH, Lerman MI, Zbar B, Klausner RD, Linehan WM. Molecular cloning of the von Hippel-Lindau tumor suppressor gene and its role in renal carcinoma. Biochim Biophys Acta. 1996 Mar 18;1242(3):201-10. doi: 10.1016/0304-419x(95)00012-5. No abstract available.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 030145
- 03-C-0145
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .