Von Hippel-Lindau병에서 췌장 병변의 자연사 및 관리
Von Hippel-Lindau와 관련된 췌장 병변의 자연사 및 관리에 대한 평가
폰 히펠-린다우병(VHL)은 유전성 암 증후군입니다. 환자는 췌장 낭종 및 종양이 발생할 위험이 있습니다. 이 종양은 다른 사람들보다 일부 사람들에게 더 공격적입니다. 이 질병, 유전적 원인 및 최선의 치료 방법에 대해 자세히 알아보기 위해 이 연구는 1) 췌장 병변이 있는 VHL 환자를 식별하고; 2) 병변의 특성과 성장 속도를 조사합니다. 3) 영상 검사가 진단에 도움이 될 병변 특성을 얼마나 잘 드러낼 수 있는지 연구합니다. 4) 혈액 및 가능한 경우 조직 샘플을 사용하여 유전 연구를 수행합니다.
췌장과 관련된 VHL이 있는 12세 이상의 환자가 이 연구에 적합할 수 있습니다. 참가자는 다음 테스트 및 절차 중 일부 또는 전부를 받게 됩니다.
- 암 의사, 암 간호사 및 외과 의사와의 면담(수술이 권장되는 경우).
- 복부, 흉부 또는 골반의 컴퓨터 단층촬영(CT) 스캔. 이 테스트는 X-레이를 사용하여 신체 조직과 장기의 작은 부분에 대한 이미지를 생성합니다.
- 복부의 자기공명영상(MRI). 이 테스트는 전파와 강한 자기장을 사용하여 신체 조직과 장기의 이미지를 생성합니다.
- 복부 초음파. 이 테스트는 음파를 사용하여 신체 조직 및 기관의 이미지를 생성합니다.
- 일상적인 실험실 화학, 췌장에 대한 특정 검사 및 유전 연구를 위한 혈액 검사
- 24시간 소변 연구
검사가 완료된 후 의사는 환자와 결과를 논의합니다. 수술이 필요한 췌장 종양 환자에게는 가능한 한 많은 종양을 제거하는 수술 옵션이 제공됩니다. 수술에 적합하지 않은 병변이 있는 환자는 병변의 성장을 모니터링하기 위해 매년 국립 보건원(NIH)으로 돌아와 스캔 및 엑스레이를 찍도록 요청받습니다. 미래에 수술이 권장되는 경우, 선택 사항은 그때 논의될 것입니다. 췌장 낭종이 있는 환자는 2년마다 NIH를 방문하여 상태를 모니터링하기 위한 스캔 및 X-레이를 받아야 합니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
배경:
가족성 암 증후군 von Hippel-Lindau(VHL) 환자는 췌장을 비롯한 다양한 기관에서 증상을 나타냅니다. 췌장 증상은 양성 낭종 및 미세 낭성 선종에서 국소 및 원격 전이가 가능한 췌장의 신경내분비 종양에 이르기까지 다양합니다. 이러한 신경내분비종양은 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다.
이 프로토콜은 췌장 발현이 있는 VHL 환자를 식별하고 일련의 이미징 연구와 생식선 및 조직 유전자 분석을 통해 이러한 환자를 추적하도록 설계되었습니다.
목표:
단순 낭종, 미세낭성 선종, 신경내분비 종양 및 췌장의 기타 고형 병변으로 정의되는 췌장 병변이 있는 VHL 환자를 식별합니다.
비 침습적 영상 연구로 일련의 검사를 통해 VHL 및 췌장 증상이 있는 환자를 추적합니다.
췌장의 고형 병변이 있는 환자의 경우, 성장 속도를 결정하고 성장 속도를 질병 진행의 임상 측정과 연관시키기 위해.
악성 가능성이 있는 병변과 양성 고형 병변을 구별하기 위한 비침습적 영상 방법을 검증합니다.
췌장 종양이 처음 나타난 시점부터 수술이 권장되는 시점까지의 시간을 특성화합니다.
적임:
VHL 진단을 받은 12세 이상의 환자.
환자/부모는 정보에 입각한 동의서에 서명할 수 있어야 하며 후속 조치를 위해 국립 보건원(NIH)으로 돌아갈 의사가 있어야 합니다.
설계:
각 환자 참여자의 의료 기록 및 환자 인터뷰에서 인구통계학적 데이터를 수집합니다. 데이터는 전산화된 데이터베이스에 안전하게 저장됩니다.
환자는 VHL의 다른 징후를 배제하거나 관리하기 위해 표시된 대로 비뇨기과 종양학 부서 직원에 의해 평가됩니다. 흉부와 복부 이외의 영역에 대한 이미징 연구는 이전에 발표된 VHL 발현의 정밀 검사 및 관리를 위한 최고의 임상 실습에 의해 지시될 것입니다.
이 연구에 등록한 모든 환자는 훈련된 유전 상담사로부터 유전 상담을 받게 됩니다.
초기 연구 평가 후, 췌장의 고형 병변이 아닌 췌장의 낭성 질환만 있는 것으로 확인된 환자는 비침습적 영상 연구를 통해 2년마다 재검사를 받게 됩니다.
이전에 발표된 기준에 따라 췌장의 고형 병변에 대한 외과적 절제가 권장됩니다.
종양의 성장 가능성이나 전이 가능성에 대한 분석을 바탕으로 2년마다 데이터를 분석하고 데이터 분석 결과에 따라 수술 관리 지침을 적절하게 수정합니다.
예상 발생액은 총 15년 동안 연간 25명의 환자가 될 것입니다. 따라서, 우리는 이 프로토콜에서 600명의 환자가 발생할 것으로 예상합니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
다음 기준을 사용하여 VHL(Von Hippel Lindau) 진단을 받은 환자: 생식계열 분석(12) 또는 임상 기준 및 가족력(8, 12) 중 하나와 VHL의 췌장 징후가 적어도 1개 이상 있는 환자 비 침습적 영상 연구. 이러한 증상에는 다음이 포함됩니다.
- 췌장 낭종.
- 미세낭성 선종(들)이 의심되는 고형 병변.
- 원시 신경외배엽 종양(PNET)이 의심되는 고형 강화 병변.
- 췌장의 기타 고형 병변.
12세 이상의 연령.
환자는 후속 조치를 위해 국립 보건원(NIH)으로 돌아갈 의향이 있어야 합니다.
환자/부모는 정보에 입각한 동의서에 서명할 수 있어야 합니다.
제외 기준:
일련의 비침습적 영상 촬영을 원하지 않는 환자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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단순 낭종, 소낭성 선종, 신경내분비종양 및 기타 췌장의 고형 병변으로 정의된 췌장 병변이 있는 환자의 수, 외과적 중재가 필요한 병변과 관련된 증상 또는 병변에서 현저한 성장이 있었던 환자 수
기간: 8 년
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단순 낭종, 미세낭포성 선종, 신경내분비 종양 및 췌장의 기타 고형 병변으로 정의되는 췌장 병변을 18F Fludeoxyglucose(18F-FDG-PET) 영상으로 평가하여 참가자가 전이성 질환(예:
종양이 다른 장기로 퍼짐).
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8 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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개입이 필요한 엑손 1 또는 2 Von Hippel Lindau(VHL) 돌연변이가 있는 참가자와 비교한 엑손 3 돌연변이가 있는 참가자의 비율
기간: 8 년
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생식계열 VHL 돌연변이의 위치에 따른 환자의 백분율.
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8 년
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유전자 분석을 위해 췌장 병변 및 정상 조직에서 조직을 얻은 참가자 수
기간: 2009년까지 연구 요법 시작, 약 6년
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데옥시리보핵산(DNA), 리보핵산(RNA) 및 단백질 추출을 위해 췌장 종양 및 정상 조직(해당되는 경우)에서 조직을 얻은 참가자 수.
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2009년까지 연구 요법 시작, 약 6년
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이상 반응의 공통 용어 기준(CTCAE v4.0)에 의해 평가된 중대하거나 중대하지 않은 이상 반응이 있는 참가자 수
기간: 8 년
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다음은 이상반응의 공통 용어 기준(CTCAE v4.0)에 의해 평가된 심각한 이상반응과 심각하지 않은 이상반응이 있는 참가자의 수입니다.
심각하지 않은 유해 사례는 예상치 못한 의학적 사건입니다.
심각한 부작용은 사망, 생명을 위협하는 약물 부작용 경험, 입원, 정상적인 생활 기능을 수행하는 능력의 방해, 선천적 기형/선천적 결함 또는 환자 또는 대상이며 언급된 이전 결과 중 하나를 방지하기 위해 의학적 또는 외과적 개입이 필요할 수 있습니다.
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8 년
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Missense 또는 Non-missense 돌연변이를 가진 참가자의 수
기간: 8 년
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VHL(Von Hippel-Lindau) 유전자 돌연변이 유형별 참가자 수.
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8 년
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Clifford SC, Maher ER. Von Hippel-Lindau disease: clinical and molecular perspectives. Adv Cancer Res. 2001;82:85-105. doi: 10.1016/s0065-230x(01)82003-0.
- Glenn GM, Daniel LN, Choyke P, Linehan WM, Oldfield E, Gorin MB, Hosoe S, Latif F, Weiss G, Walther M, et al. Von Hippel-Lindau (VHL) disease: distinct phenotypes suggest more than one mutant allele at the VHL locus. Hum Genet. 1991 Jun;87(2):207-10. doi: 10.1007/BF00204184.
- Gnarra JR, Duan DR, Weng Y, Humphrey JS, Chen DY, Lee S, Pause A, Dudley CF, Latif F, Kuzmin I, Schmidt L, Duh FM, Stackhouse T, Chen F, Kishida T, Wei MH, Lerman MI, Zbar B, Klausner RD, Linehan WM. Molecular cloning of the von Hippel-Lindau tumor suppressor gene and its role in renal carcinoma. Biochim Biophys Acta. 1996 Mar 18;1242(3):201-10. doi: 10.1016/0304-419x(95)00012-5. No abstract available.
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