Naturhistorie og behandling af bugspytkirtellæsioner i Von Hippel-Lindau sygdom

Baggrund:

Patienter med det familiære cancersyndrom von Hippel-Lindau (VHL) viser manifestationer i en række forskellige organer, herunder bugspytkirtlen. Pancreasmanifestationer kan variere fra godartede cyster og mikrocystiske adenomer til neuroendokrine tumorer i bugspytkirtlen, som er i stand til regional og fjernspredning. Disse neuroendokrine tumorer kan resultere i livstruende komplikationer.

Denne protokol er designet til at identificere VHL-patienter med pancreas-manifestationer og til at følge disse patienter med serielle billeddannelsesundersøgelser og genetisk analyse af kimlinje og væv.

Mål:

At identificere patienter med VHL med bugspytkirtellæsioner defineret af simple cyster, mikrocystiske adenomer, neuroendokrine tumorer og andre faste læsioner i bugspytkirtlen.

At følge patienter med VHL og pancreas manifestationer ved seriel undersøgelse med ikke-invasive billeddiagnostiske undersøgelser.

Til patienter med faste læsioner i bugspytkirtlen, for at bestemme væksthastigheden og for at korrelere væksthastigheden med kliniske mål for sygdomsprogression.

At validere ikke-invasive billeddannelsesmetoder til at differentiere benigne faste læsioner fra læsioner med malignt potentiale.

At karakterisere tiden fra den første præsentation med bugspytkirteltumorer til det tidspunkt, hvor operation anbefales.

Berettigelse:

Patienter over eller lig med 12 år, som er blevet diagnosticeret med VHL.

Patienter/forældre skal kunne underskrive et informeret samtykke og være villige til at vende tilbage til National Institutes of Health (NIH) for opfølgning.

Design:

Demografiske data vil blive indsamlet fra journalen og patientinterviewet for hver patientdeltager. Data vil blive opbevaret sikkert i en edb-database.

Patienterne vil blive evalueret af personalet på den urologiske onkologiske afdeling som angivet for at udelukke eller håndtere andre manifestationer af VHL. Billeddiagnostiske undersøgelser af andre områder end brystet og maven vil blive dikteret af bedste kliniske praksis for oparbejdning og håndtering af VHL-manifestationer, som tidligere er blevet offentliggjort.

Alle patienter, der er tilmeldt denne undersøgelse, vil blive tilbudt genetisk rådgivning af en uddannet genetisk rådgiver.

Efter deres indledende evaluering i undersøgelsen vil patienter, som ikke viser sig at have solide læsioner i bugspytkirtlen, men derimod kun har cystisk sygdom i bugspytkirtlen, blive genscreenet hvert andet år med ikke-invasive billeddiagnostiske undersøgelser.

Kirurgisk resektion af faste læsioner i bugspytkirtlen vil blive anbefalet baseret på tidligere offentliggjorte kriterier.

Baseret på vores analyse af sandsynligheden for tumorvækst eller risiko for metastaser, vil data blive analyseret hvert andet år, og passende revisioner vil blive foretaget af retningslinjerne for kirurgisk ledelse, hvis det er indikeret ved dataanalyse.

Den forventede optjening vil være 25 patienter om året i i alt 15 år. Således forventer vi at påløbe 600 patienter på denne protokol.