Von Hippel-Lindau 病胰腺病变的自然病程和治疗

背景：

患有家族性癌症综合征 von Hippel-Lindau (VHL) 的患者表现出多种器官的表现，其中包括胰腺。 胰腺表现的范围从良性囊肿和微囊性腺瘤到能够区域和远处扩散的胰腺神经内分泌肿瘤。 这些神经内分泌肿瘤可导致危及生命的并发症。

该协议旨在识别具有胰腺表现的 VHL 患者，并通过连续影像学研究和种系和组织遗传分析跟踪这些患者。

目标：

确定具有由单纯囊肿、微囊性腺瘤、神经内分泌肿瘤和其他胰腺实性病变定义的胰腺病变的 VHL 患者。

通过非侵入性影像学研究的连续检查来跟踪具有 VHL 和胰腺表现的患者。

对于患有胰腺实性病变的患者，确定生长速度并将生长速度与疾病进展的临床指标相关联。

验证用于区分良性实体病变和具有恶性潜能的病变的非侵入性成像方法。

描述从最初出现胰腺肿瘤到建议手术的时间。

合格：

大于或等于 12 岁且被诊断患有 VHL 的患者。

患者/父母必须能够签署知情同意书并愿意返回美国国立卫生研究院 (NIH) 进行随访。

设计：

将从每位患者参与者的病历和患者访谈中收集人口统计数据。 数据将安全地存储在计算机数据库中。

泌尿肿瘤科人员将根据指示对患者进行评估，以排除或控制 VHL 的其他表现。 胸部和腹部以外区域的影像学研究将由 VHL 表现的检查和管理的最佳临床实践决定，如先前公布的那样。

所有参加本研究的患者都将由经过培训的遗传咨询师提供遗传咨询。

在初步研究评估后，未发现胰腺实性病变而仅患有胰腺囊性病变的患者将每两年通过非侵入性影像学研究重新筛查一次。

根据先前公布的标准，将推荐手术切除胰腺实体病变。

根据我们对肿瘤生长可能性或转移风险的分析，数据将每两年进行一次分析，如果数据分析表明，将对手术管理指南进行适当修订。

预计应计费用为每年 25 名患者，共计 15 年。 因此，我们预计该协议将吸引 600 名患者。