ファブリー病の 7 ～ 17 歳の小児におけるリプラガル酵素療法の非盲検臨床試験

この研究では、ファブリー病の 25 人の小児における 26 週間にわたる隔週で複数回の Replagal の静脈内投与の安全性と、その薬剤がこの患者集団の健康を改善できる方法を評価します。 ファブリー病は、X連鎖劣性形質として遺伝する遺伝性疾患です。 セラミドトリヘキソシダーゼと呼ばれる脂質または脂肪物質を分解する酵素アルファガラクトシダーゼの欠乏を引き起こします.

脂質の分解が不足すると、最終的に脂質が蓄積し、細胞を傷つけます。 その結果、血管、腎臓、心臓、神経に問題が生じます。 この疾患は通常、小児期または思春期に発生し、四肢の激しい痛みやその他の症状が繰り返されます。 決定的な治療法はありませんが、ファブリー病患者のケアでは疼痛管理が重要です。 脂質の蓄積がどのようにしてこのような問題を引き起こすかは正確にはわかっていませんが、別の脂質貯蔵障害であるゴーシェ病の研究では、適切な酵素である Replagal を静脈内に投与して脂質を除去すれば、病気を元に戻すことができることが示されています。 この研究では、ファブリー病に対する体の細胞の遺伝子応答と、酵素を使用したときに変化する遺伝子応答について説明します。

ファブリー病を患っている7歳から17歳の患者は、この研究に適格である可能性があります。 彼らは次のテストと手順を受けます。

• 身体検査。
• 神経学的検査。
• バイタルサイン。
• 尿検査。
• 完全な血球数と化学的性質を判断するための血液検査。
• 痛みに関するアンケート。
• 発汗に関するテスト。
• 心電図。
• ドップラー血流研究。
• 症状と鎮痛剤の使用を記録するための日記。

参加者は、入院患者または外来患者として、約 5 日間にわたって評価を受けます。 参加者は、隔週で 0.2 mg/kg 体重の Replagal の静脈内注入を受けます。 バイタル サインは、注入前、注入直後、注入後、および 1 時間後に測定されます。 アレルギー反応や副作用の注意深い監視があります。 注入時間は約40分です。

この研究は 6 か月続きますが、さらに 6 か月延長される可能性があります。これは、患者が 2 週間ごとに同じ用量で Replagal を投与し続ける維持研究です。