En åpen klinisk utprøving av replagal enzymterapi hos barn i alderen 7-17 år med Fabrys sykdom

Denne studien vil evaluere sikkerheten til gjentatte intravenøse doser Replagal hver annen uke i løpet av 26 uker hos 25 barn med Fabrys sykdom, og måten dette midlet kan forbedre helsen til denne pasientpopulasjonen på. Fabrys sykdom er en genetisk lidelse arvet som en X-koblet recessiv egenskap. Det forårsaker en mangel på enzymet alfa-galaktosidase, som normalt bryter ned et lipid, eller fettstoff, kalt ceramidetrihexosidase, en byggestein i alle celler i kroppen.

Mangelen på å bryte ned lipidet fører til slutt at lipidet samler seg og skader celler. Problemer i blodårene, nyrene, hjertet og nervene er resultatet. Sykdommen oppstår vanligvis i barne- eller ungdomsårene, med gjentatte episoder med sterke smerter i ekstremitetene og andre symptomer. Det finnes ingen definitiv behandling, men smertebehandling er viktig i omsorgen for pasienter med Fabrys sykdom. Selv om det ikke er kjent nøyaktig hvordan lipidakkumulering gir slike problemer, har studier av en annen lipidlagringsforstyrrelse, Gauchers sykdom, vist at sykdommen kan reverseres dersom lipidet fjernes når et passende enzym, Replagal, gis intravenøst. I denne studien vil genresponsen til kroppens celler på Fabrys sykdom beskrives, i likhet med eventuelle genresponser som endres når enzymet brukes.

Pasienter i alderen 7 til 17 år som har Fabrys sykdom kan være kvalifisert for denne studien. De vil gjennomgå følgende tester og prosedyrer:

• Fysisk undersøkelse.
• Nevrologisk undersøkelse.
• Livstegn.
• Urinalyse.
• Blodprøver for å bestemme fullstendig blodtelling og kjemi.
• Spørreskjema om smerte.
• Tester knyttet til svette.
• Elektrokardiogram.
• Doppler blodstrømsundersøkelse.
• Dagbok for registrering av symptomer og bruk av smertestillende medisiner.

Deltakerne skal gjennom evalueringen, over en periode på ca 5 dager, enten som stasjonær eller poliklinisk. Deltakerne vil få en intravenøs infusjon av Replagal annenhver uke, i dosen 0,2 mg/kg kroppsvekt. Vitale tegn vil bli målt før infusjonen og umiddelbart og etter og 1 time etterpå. Det vil være nøye overvåking for allergiske reaksjoner og bivirkninger. Infusjonstiden tar ca. 40 minutter.

Denne studien vil vare i 6 måneder, med mulighet for å forlenge ytterligere 6 måneder – en vedlikeholdsstudie der pasienter vil fortsette å få Replagal med samme dose hver 2. uke.