Avoin kliininen tutkimus korvausentsyymiterapiasta 7–17-vuotiailla lapsilla, joilla on Fabryn tauti

Tässä tutkimuksessa arvioidaan useiden kahdesti viikossa annettujen suonensisäisten Replagal-annosten turvallisuutta 26 viikon ajan 25 lapsella, joilla on Fabryn tauti, ja tapaa, jolla tämä aine voi parantaa tämän potilasryhmän terveyttä. Fabryn tauti on geneettinen sairaus, joka periytyy X-kytkettynä resessiivisenä ominaisuutena. Se aiheuttaa entsyymin alfa-galaktosidaasin puutteen, joka normaalisti hajottaa lipidiä tai rasva-ainetta, jota kutsutaan keramiditriheksosidaasiksi, joka on rakennusaine kaikissa kehon soluissa.

Lipidin hajoamisen puute saa lopulta lipidin kerääntymään ja vahingoittaa soluja. Seurauksena on ongelmia verisuonissa, munuaisissa, sydämessä ja hermoissa. Tauti esiintyy tyypillisesti lapsuudessa tai nuoruudessa, ja siihen liittyy toistuvia voimakkaita raajojen kipuja ja muita oireita. Lopullista hoitoa ei ole, mutta kivunhallinta on tärkeää Fabryn tautia sairastavien potilaiden hoidossa. Vaikka ei tiedetä tarkasti, kuinka rasvan kertyminen aiheuttaa tällaisia ​​ongelmia, tutkimukset toisesta lipidien varastointihäiriöstä, Gaucherin taudista, ovat osoittaneet, että sairaus voidaan korjata, jos lipidi poistetaan, kun sopiva entsyymi, Replagal, annetaan suonensisäisesti. Tässä tutkimuksessa kuvataan kehon solujen geenivaste Fabryn taudille, samoin kuin kaikki geenivasteet, jotka muuttuvat entsyymiä käytettäessä.

7–17-vuotiaat potilaat, joilla on Fabryn tauti, voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. He käyvät läpi seuraavat testit ja menettelyt:

• Lääkärintarkastus.
• Neurologinen tutkimus.
• Elonmerkit.
• Virtsan analyysi.
• Verikokeet täydellisen verenkuvan ja kemian määrittämiseksi.
• Kysymys kivusta.
• Hikoilua koskevat testit.
• Elektrokardiogrammi.
• Doppler-verenkiertotutkimus.
• Päiväkirja oireiden ja kipulääkkeiden käytön kirjaamiseen.

Osallistujat käyvät arvioinnin läpi noin 5 päivän aikana joko avo- tai avohoidossa. Osallistujat saavat suonensisäisen Replagali-infuusion joka toinen viikko annoksella 0,2 mg/kg. Elintoiminnot mitataan ennen infuusiota ja välittömästi ja sen jälkeen ja 1 tunti sen jälkeen. Allergisten reaktioiden ja sivuvaikutusten varalta seurataan huolellisesti. Infuusio kestää noin 40 minuuttia.

Tämä tutkimus kestää 6 kuukautta, ja sitä voidaan pidentää vielä 6 kuukaudella - ylläpitotutkimus, jossa potilaat jatkavat Replagali-hoitoa samalla annoksella kahden viikon välein.